徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛：每个准妈妈都要重视产前筛查，排除出生缺陷患儿。
出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童生命健康和生活质量，给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛提醒：做好三级预防，可降低甚至预防出生缺陷的发生。因此，每个准妈妈都要重视产前筛查，排除出生缺陷患儿。
女性怀孕之前可进行一级预防
王女士和丈夫婚后生下的第一个孩子有出生缺陷，患有苯*酮丙**尿症。苯*酮丙**尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患儿通常发育迟缓，智力低下，神经系统还会受到损伤。因此一出生就必须进行干预治疗，否则会出现不可逆转的神经和智力损伤。这些给患儿家庭带来了沉重的经济负担。
在照料患病孩子的同时，夫妻二人还是希望能够有个健康的孩子。为此，王女士和丈夫来到徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛寻求帮助。
遗传医学中心副主任方媛解释，所谓出生缺陷是指婴儿在出生前，即在子宫里就已经发生了发育异常，包括智力、结构或功能上的异常，比如临床上常见的先天性心脏病、唐氏综合症、先天聋哑、唇腭裂以及苯*酮丙**尿症等，都属于出生缺陷。遗传医学中心的主要工作就是关于对出生缺陷的防控。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心专家提醒：做好三级预防，可降低甚至预防出生缺陷的发生。那么什么是三级预防？方媛主任解释，一级预防是指在女性怀孕之前采取的干预措施，二级预防则是在孕期，三级预防则是指孩子出生后的检测及干预。
那么三级预防的每一个时期都有哪些技术手段，又能防控哪些疾病呢？
方媛主任举例，遗传医学中心开展的叶酸代谢能力基因检测就属于一级预防措施，补充叶酸除了可以降低胎儿神经管畸形的风险，还能降低如唇腭裂、肢体短缩、先天性脑水肿、以及先天性心脏病等出生缺陷的风险。根据备孕女性的叶酸代谢能力，制定女性个体化的叶酸服用剂量。另外，市妇幼保健院遗传医学中心即将开展的单基因遗传病携带者筛查也属于一级预防范畴，如果夫妻一方或者双方携带某种致病基因，判断下一胎有再发风险后，可以采用胚胎植入前诊断的方法，即通常所说的三代试管婴儿技术，从中挑选优质的胚胎，以生育健康宝宝。
二级预防主要采取的措施为产前筛查和产前诊断
关于二级预防，方媛主任介绍，主要采取的措施是产前筛查和产前诊断，即通过产前筛查发现高风险人群，然后通过产前诊断进行确诊。如果胎儿确诊为某种严重的出生缺陷，可以及早干预，比如通过选择性终止妊娠或宫内治疗来预防出生缺陷。
“我们遗传医学中心可以提供的产前筛查手段主要有母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测（NIPT）。“方媛主任对母血清学产前筛查进行了解释，她说，针对预产年龄≤35岁的孕妇，通常建议进行母血清学产前筛查，此项检查的推荐孕周是9-13+6 周（早孕期产前筛查）和15-20+6周（中孕期产前筛查），如筛查结果提示21-三体或18-三体高风险，则建议孕妇进一步进行羊水穿刺排除染色体异常，如提示开放性神经管畸形高风险，则建议预约系统彩超。
无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测（NIPT），也属于产前筛查，因为它的检测准确性很高，所以也被称为类似于产前诊断的高精度筛查。检测方法也是通过抽血孕妇外周血。
那么什么样的人群需要做无创DNA检测？方媛主任说，第一类是针对血清学产前筛查提示21-三体或18-三体综合征为临界风险的人群；第二类是有介入性产前诊断禁忌症者，（比如先兆流产、中央型前置胎盘、宫颈技能不全，慢性病毒活动期等）；第三类则是孕20周+6天以后，错过了母血清学筛查最佳时间， 但要求评估21-三体综合征、 18-三体综合征以及13-三体综合征风险者的孕妇。
无创的慎用人群，即是指需要经过遗传咨询师指导后才可选择此项检测的人群；比如母血清学产前筛查高风险、预产年龄大于等于35周岁的孕妇；重度肥胖；试管婴儿；双胎妊娠等。
无创DNA并不是适合所有的人，方媛主任强调，恶性肿瘤患者不适用；一年之内进行过异体输血、器官移植也不适用；超声提示胎儿有结构异常须进行产前诊断，也不适合做无创。另外，夫妻双方中有一人染色体异常者，也不适合无创。
对于产前诊断，除了母血清学筛查和无创DNA提示高风险，需要进行产前诊断外，还有哪些情况也建议进行产前诊断呢？方媛主任举例，如预产年龄大于等于35周岁的孕妇、曾经生育过一胎染色体异常患儿的孕妇、夫妻一方有染色体异常、彩超提示胎儿结构畸形或多项软指标等情况。目前，市妇幼保健院遗传医学中心产前诊断方式主要是通过羊膜腔穿刺的取材方法，也就是通常所讲的羊水穿刺，抽取的羊水进行胎儿染色体核型分析及染色体芯片检测，排除胎儿染色体异常。遗传中心即将开展的“单基因遗传病的筛查与产前诊断”也是属于二级预防的范畴。
做好三级预防可以减少出生缺陷的发生
三级预防也至关重要，新生儿疾病筛查与诊断，能够做到早发现，早治疗。目前遗传中心开展了新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及新生儿遗传性耳聋筛查。
以苯*酮丙**尿症的为例，通过新生儿疾病筛查，早期确诊后，可以在医生指导下控制饮食，严格控制高蛋白食物的摄入，保证低苯丙氨酸饮食，并辅以药物治疗，一直让孩子维持到18岁，“有些孩子可以和正常人一样”。但如果不检测、不干预，任由疾病发展，则会对孩子智力和神经造成不可逆的损伤，将导致智力低下等情况。再比如携带药物性耳聋基因患儿，出生时听力没有问题，但是如果使用了氨基糖甙类耳毒*药性**物，即可发生耳聋，如果终身禁用，即可避免发生耳聋。因此，三级预防也是很有意义，可进行有针对性的治疗和生活指导，减轻症状和治愈疾病，让他们能像其他健康孩子一样健康成长。
方媛主任说，如果做好三级预防，就能可以减少出生缺陷的发生。
徐报融媒记者 李梦琪 通讯员 张彤
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