我们曾收治过一例病人，年仅25岁 ，以大便带血就诊，内镜一查大肠，有数不清的息肉，病理显示已有癌变，追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。
FAP？这是什么鬼？竟如此可恶！
家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。
若放置不理，几乎100％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
遗传病，听起来怪可怕的。
现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。
FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！
第
1
则
FAP究竟是哪路神仙？
家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。
如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。
如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传.患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。
一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，一般好发于青年，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等。
直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。
家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。
如果不及时治疗，到中年以后几乎100%的病例会发展为胃癌或结肠癌。
第
2
则
FAP有三大特点
1.多发性。腺瘤数目一般在100个以上，可多达5000个。
2.多形性。腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。
3.癌变率100%。家族性息肉病是一公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。
第
3
则
FAP有多可恶？
FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。
大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。
FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。
70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。
FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。
FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。
第
4
则
检查和鉴别诊断
虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：
患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病年龄；
常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；
常染色体显性遗传(几代中均有患者)。
可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。
一、主要有以下检查手段：
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
