信报讯 身高矮小、体型偏胖、眼睑下垂，后发际低、骨质疏松……这是33岁的张 女士面临的问题，更让她崩溃的是，16岁初次月经后，这17年大姨妈就没再出现，进 行各种检查治疗都没有找到病因。近日，城阳人民医院内分泌二科主任绕小胖经过“ 层层剥茧”发现，导致这一切的源头是先天性卵巢发育不良。
张女士是一位甲状腺功能亢进症患者，病史22年，多年的药物治疗效果欠佳，病 情总是反复发作。13年前，她进行了放射碘治疗，之后出现甲状腺功能减退，长期口 服“左甲状腺素钠”，此次找到饶小胖其实是为了了解甲状腺激素的替代问题，但在 病情询问中，饶小胖发现她在16岁月经初潮后只来过3次月经便闭经了，曾多次就诊于 各大医院内分泌科和妇科，被告知停经与甲状腺功能减退症有关。
“单纯甲状腺功能减退症会导致闭经吗？目前甲状腺功能经过替代治疗已经正常， 为什么还不来月经呢？从既往病史分析，患者甲状腺功能减退症是13年前才出现的， 但她闭经有17年了，时间上也不符合。”询诊过程中，饶小胖产生了很多疑问，张女 士的闭经可能另有原因。在耐心与患者解释病情后，张女士进行了超声和性激素六项 检查，检查结果提示，患者为高促性腺激素性性腺功能减退，更应证了饶主任的想法 。
为进一步明确诊断，张女士收入院进一步检查。入院后查体发现，患者面部多痣、 身高矮小体型偏胖，眼睑下垂，后发际低，颈短而宽肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短， 甲状腺无肿大。完善相关检查仍提示高促性腺激素性性腺功能减退，且有骨质疏松， 但心脏和肾脏彩超检查未见异常。导致这一切的真正病因是什么呢，能否用一元论来 解释呢？会不是基因遗传的问题？突然一个想法进入饶小胖的脑海：难道是特纳综合 征(Turner综合征)？
据了解，Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，由全部或部分体细胞中的 一条X染色体完全或者部分缺失所致，典型临床变形为第二性征发育不全、大多出现原 发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等，可伴发一系列内分泌异常如糖代谢异 常、自身免疫性甲状腺疾病，还有伴发肾脏、心脏发育异常等。国外数据显示活产女 婴中的发病率1/2500，而张女士的症状又不完全支持典型Turner综合征。最终经过染 色体检测，结果提示46，X，del（X）（q22），X染色体的长臂部分缺失，张女士确诊 为Turner综合征，与饶主任的诊断完全相符，她误诊了17年的病因终于找到了。
目前，患者正在接受雌激素周期性替代治疗，同时给予补充维生素D与钙剂，期望 对她的子宫发育、月经来潮、骨质疏松等都有所改善。经过一个多月的治疗，张女士 的病情已有明显改善，复诊时告诉医生，迟到了17年的月经又回来了。
（城市信报记者 宫岩 通讯员 李春燕）