3月21日是世界唐氏综合症日。 据估计，日本大约有8万名唐氏综合症患者。 在过去的50年里，人们的预期寿命增加了50年，对日常生活和并发症有了更好的了解。 已经收集了各种数据，导致治疗的研究正在取得进展。
唐氏综合症是由于存在三个染色体，其中一个比另一个多而引起的。 根据大阪大学副教授Koji Kitabatake（儿科）的说法，21号染色体上大约有300个基因，当基因工作强度为1.5倍时，会出现各种症状。
例如，21号染色体被认为含有参与血液生长的重要基因。 这就是为什么大约10%的唐氏综合症婴儿会出现类似白血病的并发症，称为 "短暂性异常骨髓增生性疾病"。
许多人在40多岁或以后患上阿尔茨海默病，因为21号染色体上一个叫做APP的基因被认为会导致参与阿尔茨海默病发展的淀粉样蛋白-β在大脑中积累。
此外，虽然大脑中的神经细胞较少，但由于位于21号染色体上的一个名为DYRK1A的基因活性增加，支持神经细胞功能的星形胶质细胞增多。
这种数据的收集已经导致了对唐氏综合症和各种并发症的基本治疗方法的研究。
北畠和她的团队旨在通过基因组编辑改善神经系统症状。
困难在于，与神经系统发育有关的DYRK1A基因在唐氏综合症患者中过度活跃，而对该基因的过多抑制会导致自闭症的风险。 北畠和他的同事们正在尝试开发一种技术，利用从唐氏综合症患者身上创造的iPS细胞准确减少基因的数量。
研究也在海外取得进展。
2016年，一项研究报告称，茶叶中的儿茶素成分增加了认知功能（https://doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30034-5）。
抑制三条21号染色体中的一条完整功能的技术研发也在进展中。
然而，这些治疗方法都还没有得到很好的证实。
唐氏综合症患者在15-30岁左右可能会出现 "退行性症状"，如失去语言、运动或对他们过去喜欢的事物的兴趣。
一个美国研究小组发现，这些症状可以通过注射 "免疫球蛋白"（https://doi.org/10.1186/s11689-022-09446-w）得到改善。 临床试验将于今年开始。
北畠女士说："当他们发现自己的孩子患有唐氏综合症时，大多数父母都有模糊的恐惧，因为没有治疗方法，而且关于未来的信息很少。 许多医疗专业人员也不了解唐氏综合症，这使得研究工作直到现在还没有取得进展"。
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