广东省精准医疗论坛 (湛江精准医学专科)

碧海银沙网讯（图文/王文和 庄小缀 编辑/荣 蓉 棱 枫）1月7日上午，为响应湛江市委、市政府建设卫生高地，实施卫生强市，打造环北部湾医疗卫生中心的号召，雷州市人民医院邀请全球最大的基因组学研究机构华大基因来雷州举办“精准医疗从基因开始”学术交流会。

雷州市副市长何培烈，广州华大基因医学检验所有限公司总经理、深圳华大基因股份有限公司国内医学事业部南区总监李帅，华大基因全国产品技术总监董洁教授，雷州市人民医院院长周朝明，湛江市第二人民医院院长梁光钧，徐闻县人民医院副院长梁文京，瑞因健康董事长江瑞莲出席；城区各医院、各乡镇卫生院以及湛江市、徐闻县部分医院医疗骨干100多人参加活动。

会议指出，精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学包括基于个人DNA的个性化精准的医疗方案。“精准医疗”概念由美国医学界在2011年首次提出。2015年2月，美国学者科林斯和瓦莫斯在《新英格兰医学杂志》发表题为“精准医学新计划”的文章，提出“精准医学”项目的短期目标是为癌症治疗找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

2015年1月美国启动“精准医疗计划”。此后英国、法国等多个国家也陆续启动各国精准医疗计划。2015年2月，国家科技部和国家卫计委，成立中国精准医疗战略专家委员会。同年，提出了中国精准医疗计划，并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项，国家科技部举办了首届“国家精准医疗战略专家会议”，并计划在2030年前投入600亿元。在此背景下，“精准医学中心”应运而生。生命科学已经进入大数据、大科学时代，将催生更多重大的科研突破和科学发现。随着高通量测序技术的出现，一个人的基因组测序可以在数周内完成。这将加快人们在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对性选择用药，既能避免不必要浪费，也能减少相应副作用的产生。

二代测序技术的迅猛发展已助力在医学检测领域建立贯穿整个生命周期的基因组学检测方案，如产前无创基因检测、染色体异常检测及地中海贫血、耳聋基因检测等，对我国出生缺陷发生率达5.6%的高发国家，高通量基因测序技术的运用是保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高出生人口素质的有力措施。染色体是重大出生缺陷，唐氏综合征是最常见的染色体病。要提高产前筛查的效率、降低假阳性率，大力发展无创产前检测和快速产前诊断技术及其他新技术，是解决我国产前筛查与产前诊断“瓶颈”问题的关键。无创基因检测技术除了可用于胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）检测外，还可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大型肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测。全球公认无创产前检测技术是未来产前筛查和诊断的发展趋势。

目前，我国正在制定“精准医疗战略规划”，这一规划被纳入到“十三五”重大科技专项。近年来，华大基因开展了一系列如无创产前基因检测、HPV、新生儿耳聋基因检测等民生项目，为大幅度地降低深圳市出生缺陷作出了很大的贡献。中国首次将无创产前基因检测技术应用到临床上。

华大基因的无创产前基因检测项目样本检测量目前已经突破了160万，其检测各项指标都属于国际前列。在国际上，这也是唯一一个检测样本数超过一百万例的检测技术。华大基因此次来雷州做学术交流的同时，也与湛江各骨干医院进行了初步沟通，寻求在湛合作共建精准医疗中心，以领先的基因技术，造福百姓健康。