遗传性疾病 ,简称遗传病,是一种因遗传因素而罹患的疾病,其特点往往表现为家族性发病。遗传病可由 患病的夫妻双方任一方将显性的致病基因或夫妻双方携带者同时将致病基因传递给胎儿 ,从而导致发病。

严重的遗传病 是儿童主要致死原因之一,据统计,每年中国新生婴儿一千多万,其中先天缺陷儿总数高达80—120万,发生率大概在6%左右,遗传性因素占总出生缺陷的30%。有些普通孩子出生下来虽然看起来健康,但也可能是遗传病的潜在患者。部分遗传病的表现,是在生长发育中逐渐显现的, 遗传因素+环境因素 导致发病,遗传相关畸形或智力低下也对家庭、社会造成了巨大负担。

那么发现自己有遗传病的夫妇,是不是就 没有生孩子的权力 了?
有,但需要提前做好准备
随着社会生活环境的变化,缺陷儿越来越多,有遗传病的人们陷入了想生娃又不敢生娃的两难之中。他们不仅因为遗传性疾病有着难言之隐,想要生孩子,又特别希望可以孕育健康漂亮的小孩。实际上每个人都有生育权,为了防止宝宝有遗传病、预防其出生缺陷,建议夫妇在备孕前,积极做好 遗传咨询 。

什么是遗传咨询
遗传咨询是 预防遗传病和实现优生优育 的重要环节。主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据,对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导,*亲近**婚姻的危险性,放射性对遗传的影响等。
适宜做遗传咨询的主要人群 1.不明原因的反复流产或有死胎等情况的夫妇;2.不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母;3.婚后多年不育的夫妇;4.35岁以上的高龄孕妇;5.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;6.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;7.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
阻断遗传性疾病—第三代试管婴儿
遗传咨询是十分重要的,我们可以在医生的专业指导与建议下进行相关筛查、做到科学备孕。虽然检测筛查技术有一定的局限性,但可以 降低遗传学疾病的发病风险,对遗传病做到一级预防 。

目前部分遗传性疾病患者可以通过一些方式来孕育孩子,不少患者们更倾向于 辅助生殖技术生育 。像现在技术比较成熟的 第三代试管婴儿 大大解决了其担忧的遗传性因素。

在胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常。再筛选健康胚胎移植,避免孩子被遗传到发病的基因,进而从 子代阻断相关病症 。