7月的一天，一位中年女性带着她21岁患有先天愚型的女儿局促不安地走进妇四科门诊。就诊患者是一位21岁的已婚女性，因月经紊乱3年余，发现盆腔肿物前来中心医院就诊。患者为先天愚型，智能发育障碍，身材矮小，身高150cm、体重80kg，体重指数35.1，属重度肥胖，其母亲曾带患者于多家医院就诊，均未予诊治，后辗转来到中心医院。接诊医生杨红香副主任医师耐心向患者母亲做了解释工作，因当日没有床位，鉴于患者特殊情况，建议有床位后电话通知再住院治疗。结果第二天发现，患者及其母亲并未离开在医院于门诊坐等一夜期待直接住院。情况汇报妇四科主任张彤艳后，经与马志玲护士长协商，为患者办理了加床手续住院，并交代全科医护人员重点关注，警惕患者自行离开病区走失。
患者7月24日入院，但患者哭闹不配合查体，拒绝检查。彩超子宫附件提示：右侧附件区不均质回声团，大小约5.3*2.9cm 考虑：畸胎瘤。初步诊断：1.卵巢肿瘤、 2.21三体综合征。因患者智力与3、4岁孩童相近，多项检查不配合，常在病房中哭闹。为提高患者依从性，减轻痛苦，虽然患者重度肥胖，经与其母亲商议，最终决定采取腹腔镜手术治疗。为取得患者的信任与配合，术前麻醉科、手术室认真探访与患者及家属沟通。经张彤艳主任、主治医师李爱丽副主任医师、马志玲护士长及全体医护人员耐心解释劝导下完成术前准备工作，7月26日手术治疗。患者到达手术室门口后因恐惧紧紧拉住其母亲手臂哭闹不止不肯松开，为减少患者的恐惧、提高依从性，李菊护士长将术前的准备工作由准备间改至手术间进行，患者母亲穿戴好无菌外衣、鞋套陪同患者进入手术间。麻醉师苑进革主任医师在只有一组普通留置针液路下给予了静脉诱导麻醉，此时难题再次出现了，因患者重度肥胖，四肢血管纤细，大号静脉留置针穿刺失败，最终在仅有普通静脉液路下完成气管插管及全身麻醉，随后留置尿管、消毒、铺单……并最终进行了腹腔镜右侧卵巢肿瘤剥除术。
手术顺利，术后患者留置尿管不适哭闹、渴了哭闹、饿了哭闹、换药时哭闹、拆线时更是会哭闹……但在妇四科全体医护人员像对待孩子一样的精心、耐心、细心地呵护关爱下，患者恢复良好痊愈出院。
据悉，21-三体综合征即唐氏综合征（Down′ssyndrome，DS），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600～1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。其疾病病因有：1、母亲妊娠年龄过大：孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。2、放射线：能诱发染色体畸变、畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增高。3、病毒感染：EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。4、化学因素：许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。5、遗传因素：染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。21-三综合征目前尚无有效的治疗方法，但可以通过产前筛选做出判断。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14～20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。（马志玲供稿）