本文内容摘编自医师报微信公众号
医师报融媒体记者 宗俊琳 熊文爽 宋晶
每年二月的最后一天是国际罕见病日，昨天是第12届国际罕见病日。本届国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。医师报采访了中日友好医院中西医结合肿瘤内科神经内分泌肿瘤诊治中心负责人谭煌英教授和运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授，就罕见病患者治疗状况、生存状况及社会关怀等问题进行了深入交流，笔间留下了一个个充满真情、勇气、坚强与爱的罕见病故事。
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中日友好医院中西医结合肿瘤内科
神经内分泌肿瘤诊疗中心负责人 谭煌英
不要怕！神经内分泌肿瘤不是癌症
一年前，患者张先生来到我的门诊，伤心不已，以前常年精力无限、乐观开朗的他，因为一次体检，一下子坠入了深渊。原来，腹部B超检查发现肝上长了好多肿块。奇怪的是，医生询问病情，张先生却丈二和尚摸不着头脑，感觉平时没什么不舒服，就是上腹偶尔隐隐作痛，但并无肝炎病史。
之后，张先生进一步做了腹部核磁共振检查。不料，核磁片子一出，医生们吃惊不已——除了肝上长满了大大小小的瘤子，胰尾也发现了肿块。于是，张先生被告知，“目前怀疑胰腺占位伴多发肝转移，下一步需要进行肝脏穿刺活检，进行病理确诊。”
就这样，张先生回到家，和妻子女儿抱头痛哭，这胰腺肿瘤还有肝转移，不就是胰腺癌吗？这可是癌中之王啊！张先生擦擦眼泪，绝望中开始动笔写最后的生活计划和遗书。
接诊医生回到家，也重重疑惑，越想越奇怪——胰腺癌伴肝转移病例见过不少，肿瘤标志物正常全身状态这个好的却没见过！7天之后，病理结果出来了，是“（肝）神经内分泌肿瘤G1，考虑是转移性的”。张先生被医生们推荐到中日医院神经内分泌肿瘤诊疗中心，也就是我这里。
门诊中，我就安慰张先生——不要怕！神经内分泌肿瘤不是癌症，好好治疗，预后很不错的。广义的神经内分泌肿瘤（NEN）包括分化好的神经内分泌肿瘤（NET）和分化差的神经内分泌癌（NEC），它们虽然也是恶性肿瘤，但并不属于普通癌症。其中，NET和癌症相比有四个区别：病情发展慢（长得慢、转移慢）；生存期长得多；早期发现有治愈可能；诊治手段不同。
在我们科学指导和信心鼓舞下，张先生和家人慢慢走出了突如其来的阴影，渐渐转忧为喜。这类看似有些“惊悚”的经历，在神经内分泌肿瘤患者中并不少见。然而，却也并非每位神经内分泌肿瘤患者都有这样柳暗花明的结局。在我的门诊中，因为治疗过度，切除全胃等情况并不鲜见。而胃神经内分泌瘤当中的1型胃神经内分泌肿瘤，一般情况下并不需要全胃切除。还有一些患者过度焦虑，心理负担也未被关注和关怀。
谭煌英教授参加“国际神经内分泌肿瘤日”活动现场
我回想近十年的神经内分泌肿瘤临床和科研之路，依然坚信当年自己没有选错病种。十年前，一年接诊不过50名患者，十年后，一年接诊的新患者超过了400名，我目睹了中国神经内分泌肿瘤的发展和诊疗水平的进步。中日医院最新数据显示，近7年（2012-2018），中日医院的神经内分泌肿瘤病例数现已达1574例。依靠多学科协作、强调规范化诊疗、注重中西医结合，如今，中日医院已成为全国神经内分泌肿瘤患者最集中的诊疗中心之一。
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中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红
医生可以成为生命科学时代的连接者
我第一次接触罕见病，那还是在1997年。那年，我考上了王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业。还记得当年和王老师一起下乡去调查家系，我第一次近距离接触罕见病患者，感觉他们就是患者，仅此而已。
如今，二十多年过去了，随着与越来越多的罕见病患者进行越来越深入的交流，我好像融入了另一个世界。每当看着病友们聚会的照片，我的内心总是回响着另一种声音——疾病限制了他们的身体，但他们的生命如此饱满，那些灿烂的笑容背后，大多是欲言又止、强忍泪水的灵魂，他们的心灵和你我一样渴望自由。
顾卫红教授参加研讨会
有一件事情，给我印象尤为深刻。
2009年，一名年轻人来到我的门诊咨询病情。他的态度很谦恭，欲言又止。他家在南方的小镇，是家里的独子，很孝顺。在北京的大学毕业后留校任教。他的问题是，女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。
这个年轻人面临着两难的境地。一方面，他不忍心与女朋友分手，另一方面，他无法向自己的父母开口提及此事。
他问我该怎么办？我如实告诉他当前的医学认知——通过家族史判断，他女朋友的家族应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先，要通过检测患者来明确致病基因。患者的每一个后代都有50%的概率遗传致病突变。
经过一番周折，他取到了女朋友父亲的血样，送到我们的实验室进行基因检测，结果显示，SCA3，即脊髓小脑共济失调三型。很不幸，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。
几个月后，他又来到我的门诊。他坦诚地告诉我，顾大夫，我已经和女朋友登记结婚了，父母还不知道。我想，生米做成熟饭，他们也不好反对了。但我请求您，如果有一天，我妻子怀孕了，请您帮我们做产前检测。一个健康的孩子，可以让我的父母度过一个安详幸福的晚年。如果哪一天，我的妻子真的发病了，也许，那时，我的父母已经不在这个人世了，这样，他们也不必为我担心了。
这件事对我触动很大，我写下了顾大夫新浪博客的第一篇博文，《感动》。
在病友群里，这样的故事，还有很多，很多。这些勇气、毅力和人间真情，陪伴着我，一路边走边写，如今已近800篇，其中90%与罕见病相关，记录着我这些年行医的经验、体会，与患者的交流和他们的故事。
源于感性，从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到过很多困难、挫折与挑战，有如修行之旅，但这份与患者的共情和感动一直延续至今，让我的人生更加充实，生命更加饱满，内心更加从容淡定。
我常常想，一个医生能做什么？源于感性，归于理性。首先，我要做好本职工作，同时，我还要追踪最新的科研进展，推动科技进步尽早落地解决实际问题。
在我的临床工作中，我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库。第二步，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。同时，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。
罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学概念，需要更多的人、更多行业、更多角色参与进来，共同协作，共同努力。
我和一些专业志愿者共同发起建立了CHPO，即中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立联系，获得授权，将HPO翻译成中文，推动罕见病表型的标准化。另外，我还参与中文版GeneReviews的筹备和建设。最近，我们在修订OMIM疾病中文名录。这些工作都是罕见病/遗传病医疗领域的基础建设，至关重要。这些年，我越来越意识到，秩序，才是最大的公益，而建立秩序的最关键之处就是连接。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生不仅可以诊断治疗疾病，同时，可以成为生命科学时代的连接者。
我希望，更多的医生能够参与连接工作，建立真正以患者为中心的医疗模式，让科技进步尽早落地，解决实际问题。
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关注罕见病 是一个国家进步的突出表现之一
采访中，几乎所有罕见病专家都表示，从健康层面而言，要保障罕见病患者的健康，首先要大力宣传罕见病的相关知识，普及罕见病诊疗，培养一支真正具备罕见病诊疗能力的医疗队伍，这是保障罕见病患者健康的重要抓手；其次，要加强罕见病相关科研，鼓励科研人员关注罕见病，只有科研才能推动医学进步；再次，罕见病诊疗平台建设尤为重要，一定要在全国建立和普及罕见病诊治平台，将罕见病目录袖珍手册推广至基层医生，让他们对此也有一定了解，发现罕见病患者及时进行转诊，让罕见病患者病有所医。
从社会关怀而言，也可分为三个层面出发：第一，国家层面要关怀罕见病患者。近年来，从国家版第一批罕见病名录到罕见病诊疗协作网，国家给予了大量的政策倾斜，让罕见病患者“病有所依”。第二，社会层面要关怀罕见病患者，包括媒体、病友组织等，对于罕见病患者而言，社会多一份关注，也许就多一条生路。第三，呼吁社会建立更多罕见病关爱基金会，形成良性循环机制，给予罕见病患者更多生的希望。
对罕见病患者的关注，体现的是一个国家对弱势群体的重视、关爱和照顾，是一个国家进步的突出表现之一。希望全社会能够多方联手，共同为罕见病患者搭建一片“蓝天”。
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