结直肠癌（Colorectal cancer，CRC）是全球最常见、最致命的癌症之一，若及早发现癌变，患者的生存率将大大提高。近日，南方医科大学梁莉教授团队与复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院、鹍远基因（上海）有限公司及国内多家医疗机构联合开发的研究成果，实现了利用血液循环肿瘤DNA（Circulating tumor DNA，ctDNA）甲基化的多位点检测（ColonAiQ）对结直肠癌进行早期筛查和复发预测。相关研究论文于 Gastroenterology 在线发表。
该论文题为A multi-locus blood-based assay targeting circulating tumor DNA methylation enables early detection and early relapse prediction of colorectal cancer，通讯作者为复旦大学附属中山医院周平红教授、南方医科大学梁莉教授、鹍远基因刘蕊教授、复旦大学蔡国响教授，第一作者为复旦大学蔡国响教授、复旦大学附属中山医院蔡明琰副主任医师及广州第一人民医院冯志强副主任医师。
该研究对CRC、晚期腺瘤（Advanced adenoma，AA）和正常组织进行甲基化测序得到150个差异性甲基化区域（Differential methylation region，DMR），通过筛选和血清qPCR验证确定6个更具有区分能力的DMR组成ColonAiQ；然后对CRC、AA、非肿瘤性息肉和/或非肿瘤性疾病患者和健康对照的多中心血液样本进行检测，结果显示ColonAiQ能准确预测CRC、CRC/AA，AUC分别为0.93、0.84；与其他无创性筛查方法如粪便免疫化学检测、CEA和Septin9相比，ColonAiQ对CRC的预测效果更佳；ColonAiQ还能预测早期CRC的肿瘤复发。
该研究开发了6个甲基化标志物结合的血液qPCR检测试剂盒ColonAiQ，用于检测CRC、AA的早期诊断，其效果优于目前现有的无创筛查方案，还可用于早期CRC患者术后疾病进展的监测。ColonAiQ操作简便、易于临床上实施及推广应用，该研究为CRC早期筛查和复发风险预测提供了一个有效的无创诊断新方法。
梁莉，教授，博士生导师，南方医科大学基础医学院病理学系/南方医院病理科主任。研究方向为肿瘤转移机制及其防治研究；肿瘤分子病理新技术的研发及应用。所获荣誉奖励：国际病理学会“Standing member of CDIAP” 、南医优秀教师 、广东省珠江学者特聘教授、中国杰出青年病理医师、教育部新世纪优秀人才等。
南方医科大学病理学系是国家重点培育学科、首批国家临床重点专科、国家精品课程学科、国家级优秀教学团队学科、国家级病理医师培训基地、广东省重点学科及广东省临床重点专科、博士及硕士学位授权点、博士后培养学科，是中国病理医师协会会长、中国医学会病理分会副主任委员单位。
学科由病理学教研室、南方医院病理科、广东省“分子肿瘤病理重点实验室”及“南方医科大学&华银病理诊断中心”四部分构成，是集“医、教、研、用”四位一体的优秀病理学科，在国内拥有较高的学术声誉及学科影响力。国内医学院校基础医学二级学科排名近3年稳居第一、二位，中国最佳医院病理科声誉排行榜已连续4年排在前10位。
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部分素材来源：CSP科研、南方医科大学基础医学院官网