在哺乳动物肾脏发育中，前肾和中肾都短暂存在，并不参与构成永久肾，后肾是哺乳动物的永久肾。后肾由后肾间充质和输尿管芽构成，后肾间充质是构成成熟肾单位所有上皮细胞类型的组织来源，输尿管芽来源于中肾管尾端一个上皮突起。妊娠第5周时，在临近的后肾间充质释放信号的诱导下，中肾管长出输尿管芽。如果输尿管芽不能长出，将导致肾缺如；而如果长出多个输尿管芽，可导致出现双集合系统、双输尿管等的肾畸形。通过后肾间充质和输尿管芽之间的相互诱导作用形成：①肾发生，形成肾小球和集合管近端的所有肾小管；②分支形态发生，即输尿管芽生长、分支，继而形成肾脏集合系统，包括皮髓质集合管、肾盏和肾盂。
除了某些染色体畸形、基因突变或者先天代谢性缺陷引起肾脏和输尿管畸形外，出生前的致畸药物暴露也是重要原因，常见的有：妊娠前或妊娠期间口服ACEI或ARB类药物、乙醇、烷化剂、*卡因可**、三甲双酮等。 妊娠23周的产前超声筛查对于肾脏和输尿管先天畸形的敏感性为80%，而羊水体积是评估的关键指标。由于胎儿尿液是羊水的主要来源，所以羊水过少是胎儿肾脏功能障碍的替代指标。
常见的肾脏畸形有：①单侧肾缺如，有相当一部分孤立肾的患者最终进展出现蛋白尿和高血压，所以针对该患者要定期检测血压和蛋白尿；②单纯肾脏发育不全，肾脏长度小于同年龄平均长度的两个标准差，肾单位数目较少而肾脏结构正常；③多囊性肾发育不良，是一种严重的肾脏发育异常，可表现为腰部肿物。肾脏超声提示位于肾窝的巨大囊性肿物，其中实性组织稀少，往往描述为"葡萄串样"；④异位肾，一侧或两侧的肾脏异位于腹腔内，位置固定，常伴有肾异常旋转，可压迫肠道、血管、神经、膀胱及子宫，引起相应的症状；⑤融合肾，最常见的融合畸形是马蹄肾，双肾的融合发生在一极，通常是下极。
马蹄肾