“深读君，高龄产妇要特别注意唐氏综合征，是真的吗？”
“深读君，两口子都好好的，娃咋就得唐氏综合征了？”
唐氏综合征多出的染色体哪来的？高危因素有哪些？孕期唐筛该咋做？
作为医学科普大咖，深读君向来是有问必答的。
想搞清楚疾病知识，还得靠深读君，深读君C位出道，DISS唐氏综合征！
唐氏综合征是 染色体 复制和分离过程中，出现错误，搞出来的*麻大**烦。
正常的卵子和精子 中本来应该只有1条21号染色体。
也不知道发生了什么，还是哪里搞错了。
这个 卵子 带了2条21号染色体，再去和精子结合，加上 精子 的那一条21号染色体，就这么搞出了3条。
深读君插播一个知识点。
九成的唐氏综合征是由于卵子携带2条21号染色体搞出来的。
“深读君，这染色体啦，基因啦，看不见摸不着，你能说说，唐氏的高危因素有哪些吗？”
父母高龄
数据显示，孕妇年龄超过 35岁 ，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升， 40岁 以上的孕妇做 羊水穿刺 筛查时，该病的发现率约为 5% 。
随着 女性年龄 的增长， 卵子质量 也会受到影响，发生 染色体异常 的风险就会增加。
有资料表明，父亲的年龄超过 39岁 时，宝宝患有唐氏综合征的风险也可能增高。
遗传
女性唐氏综合征患者如果有生育能力，有 50% 的可能会将唐氏综合征遗传给下一代。
如果 一胎 宝宝是“唐氏儿”， 二胎 宝宝是“唐氏儿”的可能性也会增加。
致畸物质
放射线、农药、含苯化合物、病毒 等，有可能会引起细胞中的 染色体畸变 。
女性孕前或孕早期接受 放射线照射、感染病毒 （如乙肝病毒）、接触过 农药、含苯化合物 等，宝宝患有唐氏综合征的几率就会增加。
“深读君，不想生出“唐氏儿”应该怎么办？”
唐氏筛查
唐氏筛查 简称唐筛。
通过化验孕妇的 血液 ，检测孕妇血液*特中**定指标，并结合孕妇的 年龄、体重、孕周 等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数。
孕早期， 7~13周 左右进行 唐氏初筛 。
重点检测孕妇血清中 绒毛膜促性腺激素 、妊娠相关 蛋白A 的水平。
孕中期， 14 ~ 20周 左右进行唐氏筛查。
重点检测孕妇血清中 甲型胎儿蛋白、β-绒毛膜促性腺激素 和 游离雌三醇 的水平。
如果 唐筛 结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险系数比较高，就应该做进一步的检查。
孕早期、孕中期 进行的唐氏筛查，能有效减少唐氏综合征患儿的出生。
超声检查
通过超声检查测量 胎儿颈项透明层的厚度 ，也是唐氏综合征的重要筛查指标。
颈项透明层 是胎儿颈后皮肤和皮下组织之间的厚度。
患有唐氏综合征的胎儿 颈项透明层比较厚 。
超声检查多在 孕11~14周 进行，该检查可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
羊膜穿刺检查
在超声引导下，通过 羊水穿刺 ，获取胎儿脱落在羊水中的细胞。
对胎儿细胞进行 染色体核型分析 ，检查21号染色体是否异常，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征。
羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿唐氏综合征的 金标准 ，也是要不要 终止妊娠 的科学依据，是 预防唐氏综合征 的有效方法。
“深读君，确诊唐氏综合征，该做什么检查？”
“深读君，唐氏综合征能治吗？该咋治？”
关于《唐氏综合征查与治》的那些干货，深读君早就准备好了。
下集深读君会更卖力，等你，不见不散！
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