一个叫Gunar Anderon的男孩,因为天生的右侧胸肌缺失,从小到大都不敢脱衣服,为此他曾感到十分自卑!但是经过自己的刻苦努力,客服重重困难,最终成为肌肉型男,成为顶级模特,迎娶白富美,走向人生巅峰!

很励志的故事,但是作为一个医学知识科普达人,今天的重点不在这个故事,而且故事背后的疾病-Poland综合征!
Poland综合征是一种罕见的胸壁组织缺损畸形,可同时伴有躯干、 四肢等部位的异常,由Poland于1841年首次发现。随后越来越多关于Poland综合征的文献报道,使人们对这个疾病有了更深的认识。Poland综合征在新生儿中的发病率约为 1/7 000~1/100 000,男女发病比例约为2~3∶1,左右侧发病比例约为1∶2~3。绝大多数为单侧,极少数双侧发病。

病因
由于发病率低,呈散发状态,Poland 综合征的病因尚无定论。目前存在三种被广泛认可的学说。
1、遗传因素 现有家族性 Poland 综合征病例的报道,提示了该疾病可能存在遗传性。
2、环境因素 妊娠期的高同型半胱酸血症、吸烟、外伤、感染、手术及*卡因可**等药物的应用,会增加新生儿患Poland综合征的风险。
3、胚胎发育因素 怀孕的第 6~7周,胚胎中胚层的变化导致了锁骨下动脉及其分支的损伤,从而导致其供血区域发育异常。
临床表现
Poland综合征常表现为胸部、上肢、手及其他部位的组织缺损畸形。其中,胸部组织特别是胸大肌、肋骨的发育不良或缺如是其核心的临床表现。有时伴有乳房发育不良或缺失,或乳晕着色轻微,副乳,多乳头畸形等。上肢及手部畸形,包括上肢短小、尺桡骨融合、高肩胛症、短指、并指、缺指、中节指骨发育不良、手指深浅屈肌融合等。

治疗策略
Poland 综合征的治疗时机及方式的选择,取决于患者的性别、年龄、病情严重度和治疗需求等方面。有无严重的肋骨缺损、心血管畸形及手部功能障碍,是决定手术时机的关键因素。 因此如遇见相关问题及时致医院咨询专业医生!
参考文献
Kennedy Kelsey R,Wang Apphia L,Poland Syndrome.[J] .N. Engl. J. Med., 2018, 378: 72.
Ho Tsung-Han,Wang Chun-Chieh,Poland syndrome in an 18-year-old man.[J] .CMAJ, 2019, 191: E793.