我生下来手指脚趾都是6个……
而且我姥姥、我大舅、我二舅、我妈、我小姨、我大舅的儿子、我二舅的儿子、我小姨的儿子、我大舅的儿子的儿子、我二舅女儿的儿子、我小姨女儿的女儿都是六指……
那你家里其他的亲戚都是没有的吗
是的
我的小舅舅
还有
大舅的女儿
大舅的儿子的女儿
大舅的女儿的儿子
二舅的儿子
二舅的儿子的儿子
二舅的女儿的女儿
还有小舅舅的儿子
他们都是没有的
失敬失敬
您家还真是人丁兴旺啊
好容易画好了家系图
那您这个看起来比较像常染色显性遗传呢
需要进行基因检测
找到致病基因之后。。。
医生我们想做供精
呃
感觉心一下梗了
我费这么大劲问了半天你要做供精
你供精还来这遗传科干嘛了
医生你不知道
我们也咨询过了
女方年龄大了
即使做试管成功率也不高
我们想直接做供精
这样快一点
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每个家庭都有自己的为难和抉择我们不做评论
只是在这里纯学术探讨一下六指琴魔和他的家族
这种症状一般称作“多指(趾)畸形”
既可以是单发的症状,也可以是综合征中的一个表现
是比较常见的先天性畸形,表现形式也多 ,在幼儿期可以通过手术修复
既有新发的,也有像这位男士一样有明显的家族史
像这种有明显家族性聚集的首先考虑遗传因素
需要先证者和其父母抽外周血
一般行全外显子测序寻找致病基因
如果能够确定致病基因
结合遗传模式探讨后代的再发风险
举个例子
常见的常染色体显性遗传
每一次妊娠,后代都有50%的可能发病
找到致病基因后有几条路
一是自然妊娠然后做产前诊断
二是做三代试管婴儿筛查不携带致病基因的胚胎放入子宫内
三是就不管他,生下来做手术
当然也可以选择做供精人授或试管(一般女方不孕有试管指证)
但是
产前诊断或者试管婴儿大多都是针对致死致残致畸的严重遗传病的
比如肾上腺脑白质营养不良/血友病/肌营养不良/白化病等等
对于能够健康存活,不至于造成严重后果的症状,一般是不建议的
毕竟需要花费的时间精力金钱和得到的结果是不成回报的
就像多指畸形其实并不影响健康,出生后的手术矫正效果也是不错的
更不要说什么双眼皮大眼睛高鼻梁大长腿这些非疾病性状了
至于选择供精也是很可惜
不过这个问题我们就留到下一次讨论了
拜了个拜