Poland综合征是一种较为少见的畸形,其主要的特征是胸壁组织结构的发育异常或缺失加同侧上肢结构的异常。这种结构特征很容易让人联想到另外一种畸形,即小儿麻痹的后遗症,后者发病机理已经非常清楚,是因为神经发育异常导致的机体发育停滞。两种疾病发病部位不同,临床表现不同,但病变性质基本一样,即机体结构发育的异常或者缺失。由此推断二者的发病机理有可能存在相似之处。
由小儿麻痹后遗症的发病机理可以推想,Poland综合征是不是也由局部神经发育异常引起的呢?而关于神经系统是不是存在异常的问题,到目前为止并没有确切的证据,但另外一种证据却被不断发现,那就是血管方面的异常。在很多病例中,一些血管结构的异常和血管阻塞病变被不断发现,由此人们得出结论,认为这种畸形是由于胚胎时期动脉血管发育异常导致的营养不良性畸形。这种推断尚在其他一些合并疾病中得到证实,比如Mbious综合征或者肾脏的发育不全,前者表现为眼部外展肌瘫痪,后者表现为肾脏形态的异常,这些异常被证实都与血管发育异常有关。由此进一步支持了血管发育异常导致Poland综合征的发病机理。
在论述Poland综合征发病机理的时候,人们尚会谈及其他的因素,比如外界因素、遗传等因素。外界因素更多的可能是表现为致病的原因或者起始因素,并不是直接的作用因素,这些因素最终都是通过影响胚胎时期血管的发育起作用的,血管的异常是Poland综合征形成的“共同通道”。
由于Poland综合征首先表现为一种先天性疾病,很多人会轻易将其理解为遗传疾病。而到目前为止,只有两组关于Poland综合征在家族中持续出现的报告,一组有5个成员,另一组有3个成员,其他所有关于此种畸形的报告几乎都为单发病例,因此很难将这样的疾病说成是遗传疾病。而对于出现了Poland综合征的家族来说,既然有相同的病变持续出现,那么便不能排除遗传的可能。这样的推断与Poland综合征整体的非遗传性并不矛盾。这种现象与其他胸廓畸形表现的遗传特性一样,没有任何特殊性。
对疾病发病机理的研究,最终的目的是为了预防和治疗疾病,但发生于胚胎时期的病变往往难以把控。血管发育异常出现了,必然有导致这种异常的原因存在,不然绝对不会发生这样的畸形。而医生面对的最大的难题是,很难将某一种具体的外在因素与事实的变化联系起来。这便为预防带来了几乎无法逾越的障碍。Poland综合征的病因基本清楚了,有哪个医生能告诉孕妇们如何去预防这种疾病呢?一些医生会大言不惭地说:“如果不想让自己的宝宝生出来便被诊断为Poland综合征,那就不要再抽烟、喝酒、接触有毒的食品且没日没夜*咻嘿**啦。。。”这些医生在警告孕妇们这样做预防的时候,难道真的知道二者之间的因果关系吗?这几乎是胡说八道。
类似的情况在认识疾病的过程中很常见。而非常遗憾的是,人认识事物的能力是有限的,而疾病发病的机理却是无限神秘的,人不可能什么东西都懂,即使到了人类灭亡的那一天,有很多东西都不可能被我们人类弄懂。于是乎,医生做的很多尝试实际上都是无用的。
(作者:王文林,广东省第二人民医院心胸外科主任,医学博士,胸廓畸形手术专家,专注于各种漏斗胸、鸡胸、扁平胸、桶状胸以及各种复杂胸廓畸形的手术治疗。王文林微信:wangwenlinyisheng,《胸廓畸形手术专家》公众号:wangwenlinyishi)