张XX，男，37岁
【主诉】
间断咯血7年余，咳嗽伴声嘶2月
【现病史】
患者2009年冬季无明显诱因下出现咯血，量不多，无发热，无咳嗽、咳痰，无头痛晕厥，无胸痛，无腹痛黑便，无尿痛血尿。在某医院胸部CT检查考虑肺部感染可能，结核待排，未予特殊处理，咯血自行停止
2010年12月患者再次出现咯血，量少，某医院胸部CT：双肺斑片影，右上肺为著。气管镜提示“气管粘膜轻度充血，糜烂”。痰找结核菌阴性。HRZ方案抗痨治疗3月，此后2年患者未出现咯血
2013年开始再次出现间断咯血，伴爬3楼即感活动后胸闷气促，“抗炎”治疗数日咯血即可停止
2015年咯血发作频繁，某医院行CTPA：右肺上叶及中叶见多发明显强化迂曲血管影，右上叶前段及后段肺动脉、右肺中叶外侧段肺动脉远端卷曲成团，邻近见早显静脉与之相连，右侧肺内多发磨玻璃样阴影，密度均匀，边界欠清。Echo：肺动脉高压（PASP149mmHg），右心增大，右室壁厚，三尖瓣及肺动脉瓣中量反流
既往史及家族史：患者自幼经常鼻衄；患者奶奶因消化道出血去世；其父亲、哥哥、哥哥的女儿、自己的女儿均有经常鼻衄病史
【查体】
血压 100/65mmHg，神清，精神可，双手掌可见毛细血管扩张。口唇无紫绀，颈静脉无充盈。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心率90次/分，律齐，P2亢进，三尖瓣区可及2/6级收缩期杂音。肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿，无杵状指。
【辅助检查】
血气分析：pH7.42，二氧化碳分压32.5mmHg↓，氧分压70mmHg↓，氧饱和度94.9%↓
血常规：血红蛋白144g/L，白细胞5.59*10^9/L，中性细胞53.8%，血小板188*10^9/L
N末端脑纳素原443pg/ml↑
生化：谷丙转氨酶12IU/L，谷草转氨酶17IU/L，总胆红素17umol/L，直接胆红素6umol/L↑，总蛋白61g/L↓，白蛋白40g/L，尿酸332umol/L，尿素氮4.0mmol/L，肌酐60umol/L，葡萄糖4.0mmol/L，钾4.0mmol/L，钠142mmol/L，氯103mmol/L
6MWT: 625m
【超声心动图】
1、重度肺动脉高压
2、右心扩大
3、右心室收缩功能正常
4、左室受压，成“D”型
【胸片】
【肺通气灌注显像】
结果：双肺散在性血流灌注受阻，两肺血流灌注较通气显像差。
肺动脉造影+右心导管检查
造影所见：肺动脉主干及叶肺动脉明显增粗，双侧肺动脉分支未见明显扭曲，未见明显充盈缺损，可见弥漫性动静脉瘘，远端灌注良好
【右心导管检查】毛细血管前肺动脉高压，急性肺血管扩张试验阴性
【诊断】
1、遗传性出血性毛细血管扩张症
2、肺动脉高压
【治疗】
1、降低肺动脉高压治疗--波生坦62.5mg bid
2、改善心功能治疗--强心治疗--地高辛0.125mg qd
3、降低心脏符合治疗--利尿（呋塞米20mg po qod，伊迈格5mg po qod）
4、纠正内环境紊乱治疗--补钾（氯化钾缓释片1.0 tid po）
【总结】
关于HHT的治疗，无特效治疗手段，以对症治疗为主：如反复出血造成的贫血可给予铁剂或输血治疗；栓塞治疗，但60％左右会存在残留病灶；比较有前景的是基因治疗，但关键是找到代偿或修饰基因来克服Endoglin减少的负效应。