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色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是一种罕见致残的疾病，常见于年轻人，主要累及膝关节(约70%)及髋关节(约20%)。根据一项历时17年的研究，在美国，每年的PVNS发病率估计为每百万1.8人，男性居多。相比之下，在中国，一项对237例患者的回顾性研究发现，女性居多。
PVNS的特点是关节、肌腱鞘和囊内滑膜增生和含铁血黄素沉积。虽然确切的病因尚不清楚，但据报道创伤、关节内出血和炎症与该病有关。一些作者认为慢性炎症是其原因，而其他人认为它是一种肿瘤疾病。磁共振成像(MRI)是临床上疑似患者的首选影像;然而，组织病理学仍然是诊断的黄金标准工具。在这里，作者提出了一个不典型的表现，证实了晚期组织病理学检查。
案例报告
患者，女性，60岁，既往有糖尿病和高血压病史，因双侧膝关节疼痛20年而就诊。患者20年前开始出现双侧膝关节疼痛，右膝较重，曾口服止痛药，但未进行手术干预。患者诉疼痛为持续的和非放射性的，活动加重，并通过休息后缓解。该患者有膝关节创伤史，乳腺癌的家族史。
在检查中，患者未借助任何辅助，正常行走且活动自如，没有积液的迹象。既往诊断为骨性关节炎，负重x线显示双侧骨性关节炎严重改变，双侧骨质减少阳性，少量积液，膝内翻畸形。随后，右膝MRI显示前交叉韧带前内侧纤维高信号强度。此外，内侧半月板的后角具有复杂的撕裂和位移，与桶柄撕裂一致。外侧半月板显示信号强度轻微增加，代表内膜变性。MRI还分别显示了侧副韧带和内侧支持带的陈旧损伤和创伤相关发现。此外，还注意到一个小的Baker囊肿（图1）。因此，进行右膝关节镜检查，并进行部分滑膜切除术。关节镜检查后，由于晚期骨关节炎的改变，患者进行了全膝关节置换术。
图1右膝关节磁共振成像的矢状面图； T2视图显示前十字韧带中的高信号强度，Baker囊肿和没有色素沉着绒毛结节性滑膜炎的特征（a和b）。
术中可见明亮的褐色发炎滑膜。决定从右股骨切际行获得滑膜活检，确诊为PVNS。在宏观上，观察到单片不规则的灰褐色具有分叶状的外表面橡胶组织。在显微镜下可见单核滑膜细胞片与多核巨细胞、泡沫组织细胞混合形成的局限性病变，伴有局灶性含铁血黄素沉着（图2）。患者对手术耐受良好，无任何术后并发症。2周后出院，并在诊所接受缝线拆除术。随访2个月，临床和放射学检查均未见异常。
图2（a和b）单核滑膜细胞，巨噬细胞和多核巨细胞的细胞增殖；（c和d）多核巨细胞和棕色含铁血黄素。
讨论
在目前的病例报告中，患者的膝关节发病时间相对较晚。PVNS呈现的平均年龄为33（±13.1）岁；本报告中的患者可能在四十多岁时发生PVNS。
PVNS症状首次出现到确诊平均延迟为2.9年。然而，在本报告中，PVNS在患者60岁左右时诊断，即第一次出现症状后约20年。虽然高于一般情况，但这一诊断延迟远远低于一名报告从症状发作到诊断延迟600个月的患者。患者年龄越大，诊断延迟越多，从而表明老年人的临床表现可能导致鉴别诊断困难。此外，性别也可能在诊断延迟中发挥作用，尤其是女性膝关节受到影响时，因为她们更容易患膝关节骨性关节炎。
MRI是诊断PVNS最常用的工具，最常见的发现是由于钆沉积、滑膜肥大、结节和骨损伤引起的病变。然而，在本次报告中，MRI没有显示PVNS的任何迹象，但在MRI上发现了Baker囊肿，这很容易导致误诊。同样，Gokhale 等在MRI上发现Baker囊肿，后来经组织病理学证实为PVNS 。目前尚不清楚PVNS患者中Baker囊肿的出现是否是偶然的关联，或还是一个危险因素，因此需要进一步的研究。
确诊后，关节镜滑膜切除术是最常用的治疗PVNS的方法。然而，PVNS再次发生此程序相对较高（约20％），根据位置和性别的不同而不同。在本报告中，考虑到膝关节的晚期骨关节炎改变，全膝关节置换是首选方法。
结论
这一独特的病例通过强调MRI结果可能具有误导性以及滑膜活检是诊断的金标准而增加了PVNS的文献。建议临床医生对长期膝关节疼痛患者的PVNS有高度怀疑，并将非典型PVNS纳入考虑因素。
医脉通编译整理自：AlDakhil M A, AlDakhil A M, Karami M M, et al. Atypical presentation of pigmented villonodular synovitis: A case report[J]. Saudi Journal of Medicine and Medical Sciences, 2019, 7(1): 44.