遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称， 因相关基因突变引起酶活性缺陷， 其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积， 生理活性物质减少， 导致机体生化反应和代谢紊乱， 从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多， 常见有500～600种， 总数数千余种， 单一病种数量较罕见， 但总体发病率较高。
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分类
按照代谢物异常分类， 遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、 碳水化合物代谢异常、 脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍， 其中苯*酮丙**尿症及甲基丙二酸血症是我国相对常见的疾病。按照影响的细胞器，分为溶酶体贮积病、 线粒体病、 过氧化物酶体病等。
症状
头面部注意头围，有无小头畸形，小下颌畸形，耳的大小，耳位高低眼距眼裂鼻翼发育，有无唇裂、腭裂和高腭弓，毛发稀疏和颜色异常。注意上部量与下部量比例，指距，手指长度，乳头距离，注意脊柱、胸廓异常，注意关节活动是否正常，注意皮肤和毛发色素，手纹，外生殖器等注意黄疸肝脾大和神经系统症状。嗅到一些不正常的汗味或尿味等，提示某些遗传代谢病的可能主要见于氨基酸代谢病。
预防接种
需要经预防接种门诊诊疗评估后，给出接种建议。
