健康是福！很多正常人对这4个字理解不深，因为没有对比。

前几天在头条上会诊一个女病人，才45岁，因为高血压做检查，查出双侧多发性肾囊肿，当时就吓哭了。因为她姐姐就因为这个病55岁时肾衰竭去世了，她的哥哥一年前也查出尿毒症了。多囊肾是个遗传病，子女遗传几率大约时50%，很可惜，她们兄妹3人都没有幸免掉……

多囊肾是个什么病？最后都会尿毒症吗？

不一定，已经有办法延迟肾衰竭的发生了！我们先从头来看，什么是多囊肾？

这是一种最常见的遗传性肾脏病，每1000个人里，大约就有1-2位病人，整个地球上，大约有1250万病人，是引起尿毒症的第4大原因。从基因上分为婴儿型和成年型，婴儿型罕见。

成年型的也叫常染色体显性遗传型多囊肾（以下简称多囊肾），父母任何一方患病，子女发病率都是50%，男女发病率是一样的，但在症状上男女有别：女性患者肥胖，血尿和高血压风险显著低于男性患者，疼痛发生率高于男性。有些病人是因为高血压症状过来检查，最终确诊多囊肾。

像下图这位41岁的男士，就是高血压、头痛来诊，全面检查发现多囊肾，双侧肾脏长满了数不清的类圆形囊肿：

不要责怪医生头疼为什么检查肾脏，很多疾病都是有关联的，而且这位病人更加不幸，他还合并了多囊肝：

据有关研究报道，多囊肾的病人30%~40%伴有肝囊肿，可与多囊肝同时存在，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。这类病人是绝对有资格感慨一句：健康是福！

这些囊肿是怎么形成的？有没有办法延缓发展？

有办法！

这些囊肿内是尿样液体，呈进行性长大，它们形成的原因有两个：基因突变和后天肾损伤。

1.基因突变

目前已知引起多囊肾的突变基因有两个，分别命名为PKD1和PKD2，其中PKD1是主犯，引起85%的多囊肾，PDK2是从犯。正常情况下，二者相互协同，形成多囊蛋白复合体并共同表达在肾小管细胞纤毛上，发挥正常生理功能。当发生基因突变时，引起纤毛功能障碍、细胞增殖异常、细胞分泌功能亢进以及囊肿周围组织受损等改变，形成多囊肾（具体详细机制还有待进一步研究）。

2.后天肾损伤

目前认为多囊肾病人从父母身体遗传的PKD1和PKD2基因杂合子突变并不足以引起多囊肾发生，需要后天在毒素、感染等环境因素的“二次打击”刺激，部分肾小管细胞发生体细胞突变，引起多囊蛋白复合体和肾脏纤毛功能障碍时才出现肾囊肿。

看到这里，很多脑子灵活的读者就能明白过来，为什么豪大夫上面说有办法延缓尿毒症发生了：先天因素没法选择，后天肾损害可以主动回避，从而为多囊肾病人延寿！

如果不治疗，多囊肾病人什么时候会发展成肾衰竭尿毒症？

如果不做任何干预，双侧肾脏多发囊肿进行性增大，最终会破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾衰竭。约半数患者于60岁前进入终末期肾病（尿毒症期），70%的患者在70岁时需肾脏替代治疗（RRT）。

这是上面那位41岁男病人，没有做积极的对症治疗，7年后进展了，肝脏的多发囊肿也增多增大：

多囊肾怎样治疗能够延长寿命？

1.最彻底的办法是产检，预防发生

利用三代试管婴儿技术，植入前基因诊断从根本上阻断多囊肾的遗传，即优生优育。

2.低盐饮食，科学降压

多囊肾患者终生心血管风险较高，且研究显示严格控制血压有益于延缓肾病进展。60%-80%的患者在疾病早期便出现高血压。早期良好的血压控制有利于延缓肾功损害及降低心血管疾病的死亡率。

血管紧张素受体阻滞剂（科素亚、代文等），尤其血管紧张素转换酶*制剂抑**（洛汀新、蒙诺、雅施达等）是治疗多囊肾相关高血压的首选用药。

3.血管加压素受体拮抗剂

体外研究显示，降低细胞内环磷酸腺苷（cAMP）的水平有利于减少多囊肾病程中囊肿的形成。该方向的研究正在积极推进当中。

4.科学增加每日饮水量

每日2-3升的液体摄入量可以增加尿量，以及降低尿液的渗透压及血液中抗利尿激素的水平，达到抑制囊肿形成的目的，并能够减少泌尿系统结石的形成。

5.靶向治疗

本文开篇提到，多囊肾是基因突变引起的遗传性疾病，通过回顾性研究证实，早期使用mTOR*制剂抑**（西罗莫司、依维莫司等）可以减小多囊肾及多囊肝的体积。

近年来，临床研究主要集中于特异性抑制囊肿生长的药物，包括血管加压素2受体拮抗剂、mTOR*制剂抑**、生长抑素类似物等。

目前唯一批准多囊肾患者临床使用的是血管加压素2受体拮抗剂托伐普坦，可有效阻断细胞内源性cAMP通路以抑制囊肿生长和囊液分泌。该药已在欧盟、英国、日本、加拿大和韩国获批使用，主要用于控制高风险患者的肾病进展。

生长抑素类似物主要通过结合Gα受体抑制胞内cAMP通路而发挥作用。研究显示，生长抑素类似物奥曲肽可有效阻止总肾脏体积增长，但远期效果不佳。

6.禁烟、避免使用肾毒*药性**物和饮用含咖啡因的饮料

这么做主要是减少对肾脏的“二次打击”。

7.血液透析和肾移植

大多数多囊肾患者会在有生之年进展至尿毒症期，因而需要肾脏血液透析、肾移植等替代方式。通常来讲，相较于非多囊肾所致的尿毒症患者，多囊肾患者的肾移植的远期预后更好。

有人也许会质问，上面这些措施有效吗？多囊肾的病人有长寿之人吗？

有的！下图这位老爷子，40多岁时候查出多囊肾，一辈子吃淡、每天饮水5-6斤，不抽烟不喝酒，已经101岁了：

我是影像科豪大夫，分享小病例，传递正能量，欢迎关注！

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本文参考文章：

1.从症状到治疗，全面掌握多囊肾， Elva 医脉通肾内频道，2017.11.21

2.常染色体显性多囊肾的诊断和肾外表现知多少？医脉通肾内频道，2019.5.17

3.常染色体显性多囊肾病的诊断、监测及治疗.临床肾脏病杂志.2018;18(1):4-7

4.重温经典-多囊肾，医学影像园，2016.3.18

5.多囊肾的治疗进展，王继纳，复旦大学附属中山医院肾移植 2016-07-07