什么是烟雾病？
烟雾病 是一种病因不明的慢性脑血管病，以颈内动脉（ICA）末端及大脑前动脉（ACA）、大脑中动脉（MCA）起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至于闭塞，脑底穿支动脉代偿性扩张为特征。1969年，烟雾病由日本学者首先报道，由于这种异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“Moyamoya病(日本语)”。烟雾状血管是扩张的穿通小动脉，起着侧支循环的代偿作用，是烟雾病的重要特征。 当颅内大血管主干闭塞，为了保证脑血流供应，穿通动脉会代偿性扩张，生出许多分散的小血管“支路”。在脑血管造影图像上，这些分散的小血管“支路”形似烟雾，“烟雾病”因此得名。
烟雾病有何特点？
烟雾病存在两个发病年龄高峰， 40岁左右成年人和10岁以下儿童 ，儿童以脑缺血为首发症状，约占38.4%。总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。有一定的家族聚集性，遗传因素是发病的重要原因， 女性多发 。
烟雾病发病的诱因分为先天因素和后天发生，在遗传因素下，患病率约在10%左右；而后天发生可能与变态反应性脑血管炎有关。烟雾病的 受累血管常常是双侧的，也可能是单侧的。
烟雾病会有何症状？
烟雾状的扩张血管通常很细，血管壁很薄，却要担负起向脑组织供血的重任。一旦超过了自我代偿能力，会出现脑供血不足，或发生脑梗死。临床表现为偏瘫、口齿不清，有的出现视力减退或视野缺损等；如果扩张的血管负荷过重，还容易导致破裂出血，即脑出血，一旦发病，会突发剧烈头痛，随后恶心、呕吐，或昏迷。
总的来说， 烟雾病的临床表现复杂多样，主要表现为脑缺血和脑出血的症状。 儿童患者常见的症状为缺血症状 ，约为81%。常因患儿哭闹、用力时诱发，出现头痛、注意活动不灵、智能减退、癫痫发作等。 成年患者中更常见症状为出血症状 ，约为60%。常为脆弱的烟雾血管或微小动脉瘤破裂引起脑室出血、蛛网膜下腔出血、脑出血等，往往给患者带来严重的神经功能缺损。
烟雾病的诊断条件？
辅助检查对疾病确诊、病情评估和治疗决策具有重要意义。 脑血管造影术（DSA）是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，同时可用于疾病分期和手术疗效评价。 头颅CT和MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑室扩大、微出血灶等脑实质损害，有时还可显示颅底异常血管网--基底节出现多发的点状血管流空影。CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）可显示与脑血管造影相一致的异常。MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，是无法配合脑血管造影检查的有效代替手段。
烟雾病的诊断，首选影像学检查方法包括CTA和MRA，来识别病变血管的特点，如狭窄-闭塞性改变、侧枝血管形成。DSA是诊断Moyamoya的金标准。 Moyamoya病的确诊离不开DSA检查（1）明确颅内血的病理性改变，对患者进行分期；（2）DSA还能够明确出血风险程度 。
目前通过DSA、MRI或MRA、CTA均可对烟雾病病进行诊断。MRI或MRA诊断条件如下：
1.ICA末端和（或）ACA和 （或） MCA起始段狭窄或闭塞。
2.基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。
3.上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同 。
目前，根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期， 双侧的病变分期可能不同。
烟雾病的治疗方法？
尽管目前尚无特异的治疗方法来阻止或逆转烟雾病的血管病理性改变，治疗主要包括保守治疗和手术治疗。
缺血性烟雾病药物治疗的专家建议：
1.在仔细评估烟雾病脑缺血超急性期出血并发症的风险后，可以考虑使用重组组织血浆蛋白激活剂（rt-PA）进行静脉溶栓（推荐等级：C，证据等级：低）。
2.口服抗血小板药物可被视为缺血性烟雾病的一种药物治疗（建议等级：C，证据等级：低）。
3.考虑到脑缺血的发展，在出血性MMD的急性期，降低收缩压可能是合理的（推荐级别：C，证据水平：低）。
保守治疗主要适用于经影像学检查评估代偿良好的无症状患者，但仍需定期影像学检查评估及门诊随访。分为预防性和一般对症治疗 ，包括抗血小板药、抗癫痫药以及头痛管理。在预防复发性缺血性脑卒中时推荐使用阿司匹林。
手术治疗的专家建议：
1.手术血运重建对表现为脑缺血症状的烟雾病是合理的（推荐B级，证据水平：低）。
2.考虑到伴随的脑缺血，适当的血压控制对于术后脑高灌注综合征患者可能是合理的（推荐等级C，证据等级：低）。
3. 出血性烟雾病专家推荐，对于出血性烟雾病尤其是脑后部出血，血运重建手术是合理的，以防止复发出血（推荐等级：B，证据等级：中等）。
颅内外血管重建手术是烟雾病的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。 手术治疗的血管再通术，目标是通过增加脑血流量来降低脑缺血程度以及减轻血流动力学压力来预防脑出血 。直接血管重建术、间接血管重建术和联合血管重建术。 其临床预后要好于保守药物治疗。术前的手术评估包括影像学、血流动力学方面的检查。
烟雾病的预后如何？
烟雾症的自然病程在儿童和成人中往往都呈现进展性的特点。然而，疾病的进展速度和范围在不同患者群体存在很大差异。相对于年龄较大的烟雾症患儿，年龄较小的患儿病情进展更快、预后更差。烟雾病早期多数无症状，原则上应该早发现、早诊断、早治疗。一般认为其预后较好。数据显示，通过治疗80%以上的患者都可以保持正常的生活。治疗的目标主要是减轻症状、改善脑部血流和降低并发症的发生风险。总之，此病的预后取决于疾病的自然发展，即与发病年龄、原发病因、病情轻重、脑组织损害程度等因素有关。治疗方法是否及时恰当也对预后有一定影响。
徐耀铭 教授
内蒙古民族大学附属医院神经内科主任医师、研究生导师
中组部西部之光访问学者；
中国卒中学会转化医学会委员；
中国卒中学会脑静脉病分会委员；
中国老年医学学会脑血管病分会委员；
内蒙古医师协会神经介入分会常务委员；
内蒙古医学会罕见病分会副主任委员
内蒙古医学会神经内科分会委员；
通辽市医学会神经内科分会常委；
内蒙古创新先锋岗称号；
通辽市优秀科技工作者；
通辽市十佳青年科技奖；
通辽市科技创新先进个人；
通辽市五一劳动奖章；
《药物与临床》杂志青年编委
参编《中国缺血性脑血管疾病医疗器械产业创新白皮书》，
参与执笔《头颈静脉回流障碍诊治中国专家共识》，
主编专著《急性缺血性脑卒中-从理论到实践》
毕业院校：首都医科大学宣武医院，师从首都医科大学副校长吉训明院士
投稿作者：内蒙古民族大学附属医院神经内科主任医师、研究生导师——徐耀铭 教授