较高早期癌症治愈率激发早期诊断需求，而传统诊断局限性催生多种新型早筛方式。以癌症死亡率最低的日本为例，80%癌症发现于早初期，80%的人可以得到治愈，在中国恰恰相反，80%以上的癌症确诊发现为中晚期，其中80%的病人无法治愈。
相对于影像学、病理学诊断等常规诊断方法，肿瘤早期筛查，包括肿瘤标志物检测、液体活检、基因测序等 ，这些方法在技术成熟度和样本积累量上距离真正大面积应用还有一段时间，但是随着技术发展和积累，新型诊断技术将逐渐替代原有技术成为肿瘤早筛的首选，肿瘤筛查成为健康人群体检常规项目指日可待。
越早期的筛查，市场空间越大 ，仅就诊断这部分，结合不同技术特点，未来肿瘤的筛查理论上可按照基因检测（风险评估）>肿瘤标志物检测（简单筛查）>液体活检（进一步筛查）>影像学（直观检测）>病理学诊断（确诊）的顺序进行。
1.1 基因检测：整个精准医疗的基石
基因测序是整个精准医疗的基石，也是精准医疗中发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛的关注。基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。
肿瘤基因检测就是利用基因测序技术，检测出肿瘤患者的致病基因，寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段，实现肿瘤个体化治疗 。或者是检测普通受检者是否携带有肿瘤易感基因，以做好预防肿瘤发生的措施，像美国好莱坞著名影星安吉丽娜-朱莉就是通过基因测序检测出家族具有易患乳腺癌的基因，便听从医生建议将乳腺切除。我国人口数量众多，40岁以上肿瘤易发人群数量超过5亿，肿瘤基因检测费用约在1万元/人次，按照1%的渗透率计算，该市场预计可达500亿。
在近年来，肿瘤治疗领域进展最快的是分子靶向治疗。分子靶向治疗就是有针对性的瞄准一个靶位来设计相应的药物进行治疗，这样就可以实现针对肿瘤细胞与正常细胞之间的差异，只攻击肿瘤细胞，对正常细胞影响非常小。但是靶向药物治疗费用昂贵，并且只对拥有特定基因靶点的携带者有效，因此在使用药物之前进行药物靶向位点的基因检测，可提高用药效率，达到最佳疗效并减少不必要的治疗费用。目前在我国发病率较高的肺癌、乳腺癌、直肠癌等恶性肿瘤都已经被发现了靶向性治疗位点，并有多种靶向*药性**物取得了较好的临床治疗效果，对于这些肿瘤的药物靶向位点基因检测具有非常高的临床价值。
表：检测基因与相对应的药物
检测基因 对应药物 药物疗效
EGFR基因 吉非替尼/厄罗替尼 EGFR mRNA表达量高的患者，药物疗效较好
EGFR基因 吉非替尼/厄罗替尼/埃克替尼等 EGFR发生扩增的患者，药物疗效较好
KRAS基因 吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗等 KRAS外显子E2、E3或E4无突变的患者，药物疗效较好
NRAS E2基因 吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗等 NRAS外显子E2、E3或E4无突变的患者，药物疗效较好
KIT基因 伊马替尼 KIT mRNA表达量高的患者，药物疗效较好
HER2 基因 曲妥珠单抗/拉帕替尼/帕妥珠单抗/T-DM1 HER2基因发生扩增的患者，药物疗效较好
ROS1基因 克唑替尼 ROS1基因重排的患者，药物疗效较好
ALK基因 克唑替尼 ALK基因重排的患者，药物疗效较好
MET 厄罗替尼/吉非替尼/埃克替尼 MET发生扩增的患者，对此类药物耐药
数据来源：华大基因招股说明书
1.2 肿瘤标志物检测：POCT领域下一个增长点
肿瘤标志物分为肿瘤组织特有的和机体对肿瘤组织的应激反应产生的两类。肿瘤标志物能反映肿瘤发生、发展，监测肿瘤对治疗反应的一类物质。肿瘤标志物存在于肿瘤患者的组织、体液和排泄物中，能够用免疫学、生物学及化学的方法检测到。
肿瘤标志物一般多为蛋白检测，目前常用方法包括胶乳增强免疫比浊法、化学发光、POCT等。在常规大型设备检验中，化学发光因其免疫诊断的普适性和高利润率成为肿瘤标志物首选方法；而随着关键核心原料突破，实现原料自产后，胶乳增强免疫比浊法因其仪器的高覆盖率和检测价格较低，有望逐步替代化学发光法的部分项目；POCT因其快速、操作简便，对于癌症患者的实时监控优势逐渐显现。技术层面来看，我们认为生化免疫方法适合体检等大样本量检测，而POCT则适合特异性强、样本量少的肿瘤筛查和癌症患者的实时监控。
已知肿瘤标志物特异性不强，实用性上监测重于诊断。检测肿瘤标志物的目的价值在于：发现原发肿瘤，高危人群的筛查，良恶性肿瘤的鉴别诊断，肿瘤发展程度的判断，肿瘤治疗效果的观察及评价，肿瘤复发及预后预测等，在诊断层面比较重要的标志物有CA199（胰腺癌）、CA724（胃癌）、AFP（肝癌、*丸睾**癌和卵巢癌）、βHCG（*丸睾**癌、子宫癌和卵巢癌）和CEA（甲状腺髓样癌），大多数情况下，需要多种标志物联合检验判断。肿瘤标志物和肿瘤的类型、肿瘤的部位并不都是一一对应的关系，例如，乳腺癌和胃肠道肿瘤和肺癌均可引起CEA的升高。
表：癌症对应的血清肿瘤标志物
肿瘤 首选标志物 补充标志物
肺癌 CYFRA21-1、CEA、NSE CA125、CA19-9、CT 等
肝癌 AFP CA125、CA19-9 等
乳腺癌 CA15-3、CEA hCG、CT、铁蛋白等
胃癌 CA72-4 CEA、CA19-9、CA125 等
前列腺癌 PSA、f-PSA -
结直肠癌 CEA CA19-9、CA125、CA724 等
胰腺癌 CA19-9 CEA、CA125、CA724 等
卵巢癌 CA125 CA72-4、CEA、hCG 等
前列腺癌 AFP、hCG CA125、CEA 等
总的来说，国内还是以生化免疫等大型设备检测为主，POCT仅能做定性分析 ，我们认为未来采用POCT技术进行肿瘤标志物检测将是大势所趋，具有POCT产品研发销售经验的企业有望率先实现技术突破。
1.3 液体活检：无创肿瘤诊断利器
液体活检：非介入性、重复取样。液体活检是指一种非侵入式的血液测试，能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片，是检测肿瘤和癌症、辅助治疗的突破性技术，被评为“2015年度十大突破技术”之一。
液体活检主要包括ctDNA、CTCs、外周RNA和外泌体四个种类的检测，鉴于目前液体活检技术仍未成熟，癌症早期血液中ctDNA、CTC等数量较低，用于肿瘤早期筛查仍存在一定局限性，因此临床上癌症患者的病情监测和用药指导应用最多。长远来说，癌症潜在发病者多与存量患者，早期筛查的市场空间更加广阔。
- ctDNA（循环肿瘤DNA），cfDNA的特殊形式，肿瘤细胞脱落产生，外周血中含量极低，易被血浆中物质解离，常用二代深度测序+数字PCR联合测序，需要对所有cfDNA进行测序，找到ctDNA。含量较CTC多。
- 外周RNA，具有和肿瘤相关的分子生物学特性，有助于恶性肿瘤的早期诊断、鉴别诊断、疗效观察及预后监测。RNA分子在血中极不稳定，多与DNA、蛋白等形成复合物或杂交体，如何从血液中分离出未被降解的RNA，RNA信息与肿瘤的相关性等都有待进一步研究。
- 外泌体检测，携带母细胞的多种蛋白质、脂类、DNA和RNA等重要信息。肿瘤细胞的外泌体和正常细胞的外泌体的差异在于，肿瘤的外泌体会促进肿瘤的生长和转移，肿瘤的周围组织细胞分泌的外泌体具有*伤杀**肿瘤细胞的能力。
JP 摩根将液体活检分为早期筛查、诊断分型、药物伴随检测、患者病情检测4 个细分领域，预计全球市场潜力为230 亿美元；高盛也将液体活检应用分为4 个领域，预计其在美国的市场潜力可达到140 亿美元，并预测该市场需要5-15 年才能完全成熟。液态活检领域的专家卢煜明也表示“癌症液体活检未来市场约400 亿美元。根据公开资料上不同机构的预测，我们可以看到，未来液态活检将有百亿美元的市场空间，其中肿瘤的早期筛查占比最大。”