1型糖尿病?单基因糖尿病?诊断清楚可能摆脱注射胰岛素

最近英国针对家庭医生开展培训,帮助他们区分1型糖尿病和单基因糖尿病。

据英国顶级糖尿病专家称,有数以千计 1 型糖尿病患者正在没有必要地使用胰岛素。他们完全可以不依赖也能控制好血糖。

胰岛素是人工合成的一种激素,作用是将食物中的糖转化为能量,使用胰岛素是 1 型糖尿病的主要治疗方法,因为1型糖尿病患者的身体不会自己生成胰岛素。

一些 1 型糖尿病患者安装了胰岛素泵提供持续的“补充”,但大多数人需要在饭后检查血糖水平,然后自我注射这样一个非常麻烦的方法。

英国专家们在上周日告诉《英国每日邮报》,大约 8,000 名患有 1 型糖尿病的英国人实际上可能患有另一种形式的疾病,称为单基因糖尿病,并不总是需要注射胰岛素。

1型糖尿病?单基因糖尿病?诊断清楚可能摆脱注射胰岛素

这些患者产生的胰岛素比健康人少,但症状与 1 型糖尿病患者相似——例如持续口渴和随后排尿需求增加、视力模糊和体重减轻——所以两者经常混淆。

但至关重要的是,患有单基因糖尿病的人自己能产生胰岛素,只是数量较少,而患有普通 1 型糖尿病的人自己身体根本不能产生胰岛素。

专家表示,这意味着单基因糖尿病可以通过“饮食调整”或服用一些药物来控制。

英国国家糖尿病专业顾问 Partha Kar 教授说:“有些患者被告知他们一生都必须使用胰岛素,但实际上可能不需要这种旷日持久的治疗。

直到现在,有些医生还是不能区分这两种情况。但是通过培训和增加检测,发现了越来越多的单机赢糖尿病患者。

很大一部分单基因患者可以通过饮食或服用促进身体生成更多胰岛素的药物来控制病情。

1 型患者不能靠这些方法,因为他们的身体完全不能生成胰岛素。

在 1 型糖尿病中,免疫系统攻击并破坏胰腺中产生胰岛素的细胞,因此它阻止了这种激素的产生。

没有胰岛素,糖无法进入细胞,就会在血液中积聚,久而久之会对血管和器官造成损害。

但是,没有糖,身体的细胞就会转向其他能量来源,如脂肪,以发挥作用。

当脂肪被分解时,会产生一种叫做酮的化学物质,这些化学物质也会在体内积聚,造成损害。

这可能导致称为糖尿病酮症酸中毒的病症,如果不及时发现和治疗,会危及生命。

2 型糖尿病主要是因生活方式相关因素, 例如肥胖,导致胰岛素不能正常发挥作用,或者胰腺不能产生足够的能量,从而导致血糖​水平波动。

单基因糖尿病是由遗传缺陷引起的,导致胰腺产生胰岛素的数量较少。

单基因糖尿病有许多亚型,与不同基因的问题有关。

单基因糖尿病往往是家族性的,,如果治疗,时间长了就像所有类型的糖尿病一样,它会导致一系列长期并发症,包括眼的问题和神经损伤,从而导致手脚的坏死等。

一般医生怀疑患者患有糖尿病,他们将使用称为 HbA1c 测试的血液测试来测量他们的血糖水平。

但这仅表明患者患有糖尿病,而不知道是哪种类型。

所以医生应该对患者患有的疾病进行分类,才能决定应该接受何种治疗。

因为直到最近,人们对单基因糖尿病知之甚少,很多临床医生不回考虑这样的诊断。

随着基因检测的发展,现在它更有可能区分这种疾病。

如果父母被诊断出患有 1 型糖尿病,那么父母和孩子都接受单基因糖尿病检测应该是值得的,。

必须指出,并非所有单基因患者都可以停用胰岛素,但很多人可以,这会改善他们的生活质量。

其中一位患者是来自萨福克郡的 31 岁的阿什利·罗林(Ashley Rollin)。

他在 14 岁时被诊断出患有 1 型糖尿病,并服用了十多年的胰岛素。

他说:“这有点像一场噩梦。我的血糖忽高忽低。医生建议改变剂量,但似乎没有任何效果。“

阿什利经常发生低血糖症,当时胰岛素药物无意中将血糖水平推到了危险的低水平,因此经常“摇晃和不适”。

在 2018 年在她妻子的提示下,他怀疑自己是属于单基因糖尿病, “我的妻子是一名营养师,曾治疗过一名被诊断患有单基因糖尿病的患者。“

'她建议这可能解释了为什么我的血糖总是忽高忽低。

“我去看了我的全科医生,但当时医生说没有听说过。当时做基因测试结果还没出来,我也无法证明。

随后,测试结果呈阳性。 “几周内,我被重新诊断并最终停用胰岛素。”

对于阿什利来说,这种变化是“一种解脱”。他现在每天服用两片控制血糖的药片。

他说:“这比注射容易 100%。我仍然跟踪我的血糖水平,但它们比以前好控制多了。这是我第一次几乎感觉自己像一个正常、健康的人。

八个月前,他的女儿埃斯梅一出生,他就带她去考试。他补充说:“谢天谢地,她是阴性的。我的心终于可以放下了。