绝大多数糖尿病患者（98%）可分为1型或2型糖尿病。这两类糖尿病往往是由于多个基因共同作用，以及生活方式和环境共同影响下导致发病。然而，有一小部分家庭和个体，他们体内的一个基因缺陷就会导致患上糖尿病，这种由单基因突变导致的糖尿病被称为单基因糖尿病。
单基因糖尿病分为:
•年轻的成年发病型糖尿病（MODY），最常见的致病基因为HNF1A基因和GCK基因
•新生儿糖尿病，最常见的缺陷突变发生在下面三个基因之一：KCNJ11，ABCC8和INS基因
基因突变:
每个人体内大约含有25,000个基因。目前有超过20个基因被发现与单基因糖尿病有关。这些基因任何一个发生致病性的缺陷都会造成儿童或成人患上单基因糖尿病，而且这种缺陷可以遗传给后代。
基因是具有遗传效应的DN*片A**段，其结构像一条很长的双螺旋“阶梯”，而中间的“梯级”则是由核苷酸“字母”组成，这些字母是编码蛋白质的密码和设计图，通过编码蛋白质发挥细胞内的生理功能。基因传递的信息可以由父母传递给孩子。当基因复制等过程中产生错误，也就是“阶梯”的“梯级”发生故障，就会导致蛋白序列的变化，这个错误又被称为基因突变。
科学家对基因突变的产生原因还不是非常清晰，不过基因突变可以大致分为两类：
自发突变：个体在胎儿发育期间发生的突变，父母并不携带该突变。自发突变也可以传递给下一代。
遗传性突变：直接由父母遗传给孩子的突变。
什么是MODY？
年轻的成年发病型糖尿病，缩写为MODY，指代一类多种亚型的单基因糖尿病。大约占1%糖尿病患者。这类患者很容易被误诊为1型，2型糖尿病，或者前驱糖尿病（Pre-diabetes）。将MODY与其他类型糖尿病区分开来对患者和医生都是一个难点。我们在后面会对每个亚型的临床场景进行详细的描述 。
MODY的主要特征包括：
• 糖尿病往往在30岁前发病
• 糖尿病具有明显的家族遗传性
• 可通过饮食或药物治疗糖尿病，胰岛素治疗不是必需方案
MODY患者的血糖问题往往是由于单个基因的单个位点突变导致的。
最常见的MODY 与相关致病基因如下：
MODY 1 (HNF4A-MODY)
MODY 2 (GCK-MODY)
MODY 3 (HNF1A-MODY)
MODY 5 (HNF1B-MODY)
一些不太常见的MODY亚型与相关致病基因如下：
囊性纤维化相关糖尿病
血色沉着病
MODY 4 (PDX1-MODY)
MODY 6 (NEUROD1-MODY)
MODY 10 (INS-MODY)
现简单描述几种常见MODY亚型的症状及治疗方案——
MODY1:
由HNF4-α（肝核细胞因子-4-α）基因致病突变导致的MODY1是MODY较少见的类型，该基因编码一个对β细胞正常发育非常重要的转录因子。
MODY1通常在30岁前被诊断出来，而且容易误诊为1型糖尿病。临床症状表现与高血糖相关，还包括多尿症，多饮，体重减轻。
致病突变有自发性的，但通常为遗传突变。如果家长患有MODY1，孩子有50%概率遗传到该突变，年轻时患糖尿病风险增加。
将MODY1与1型糖尿病区分比较困难，疑似MODY1的特点包括：
1.阴性抗体测试结果
2.持续可检测到的C肽
3.2代或3代亲属年轻时被诊断为糖尿病
4.对磺酰脲类药物高度敏感
5.无糖尿病酮症酸中毒历史
6.出生体重较高且具有HNF4A基因突变
治疗方案：许多MODY1患者通过多年低剂量的磺酰脲类药物即可治疗。若诊断出MODY1，可斟酌将胰岛素治疗方案改为药物治疗（磺酰脲类药物）。
MODY2:
由GCK（葡糖激酶）基因致病突变导致的MODY2是MODY较常见的类型，该基因编码的酶对调节产生胰岛素非常重要。
MODY2的特点是清晨空腹血糖水平温和上升。这类早晨上升的血糖水平变化往往是偶然被卫生保健提供者发现。MODY2患者的临床症状通常并不会表现出非常高的血糖水平。致病突变有自发性的，但通常为遗传突变。如果家长患有MODY1，孩子有50%概率遗传到该突变，年轻时患糖尿病风险增加。
在成年患者中将MODY2与早期2型糖尿病区分比较困难，疑似MODY2的特点包括：
1.多年空腹血糖水平在100-140mg/dl（5.6-7.5mmol/l）
2.2代或3代亲属年轻时被诊断为糖尿病
3.HbA1c水平不超过7.8%
4.血糖水平很少超过250mg/dl（14mmol/l）
对儿童患者，MODY2易被误诊为早期1型糖尿病，疑似MODY2的特点还包括：
1.阴性抗体测试结果
2.持续可检测到的C肽
3.无糖尿病酮症酸中毒历史
治疗方案：如果MODY2患者轻微上升的血糖水平保持稳定，则治疗方式无需特别选择，该情况往往意味着患者空腹血糖和HbA1c水平略高于治疗方案对1型和2型糖尿病的治疗目标。
MODY3:
由HNF1-α基因（编码肝核细胞因子-1-α）致病突变导致的MODY3是MODY较常见的类型，该基因编码一个对β细胞正常发育非常重要的转录因子。
MODY3通常在30岁前被诊断出来，而且容易误诊为1型糖尿病。临床症状表现与高血糖相关，还包括多尿症，多饮，体重减轻。
致病突变有自发性的，但通常为遗传突变。如果家长患有MODY3，孩子有50%概率遗传到该突变，年轻时患糖尿病风险增加。
将MODY3与1型糖尿病区分比较困难，疑似MODY3的特点包括：
1.阴性抗体测试结果
2.持续可检测到的C肽
3.2代或3代亲属年轻时被诊断为糖尿病
4.对磺酰脲类药物高度敏感
5.无糖尿病酮症酸中毒历史
治疗方案：许多MODY3患者通过多年低剂量的磺酰脲类药物即可治疗。若诊断出MODY3，可斟酌将胰岛素治疗方案改为药物治疗（磺酰脲类药物）。
MODY5:
由HNF1-β基因（编码肝核细胞因子-1-β）致病突变导致的MODY5是MODY较少见的类型，该基因编码的转录因子对β细胞，肾，肾脏束，及女性子宫的正常发育非常重要。
MODY5患者往往除糖尿病外还会患有结构性肾病或肾脏束问题。
致病突变有自发性的，但通常为遗传突变。如果家长患有MODY5，孩子有50%概率遗传到该突变，年轻时患糖尿病风险增加。
疑似MODY5的特点包括：
1.2代或3代亲属年轻时被诊断为糖尿病
2.有肾囊肿家族史
3.家族史有子宫或肾脏结构性缺陷
4.无糖尿病酮症酸中毒历史
治疗方案：与其他MODY亚型不同，许多MODY5患者对口服药物如磺酰脲类药物响应并不好。
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