对一些有异常情况的准妈妈，特别是高危准妈妈，医生会根据每个人的具体情况，建议做一些相关的检查。
甲胎蛋白筛查
甲胎蛋白检查适宜在怀孕16一20周实施，甲胎蛋白检查是通过对准妈妈血中的甲胎蛋白含量数值来了解胎儿是否有问题，甲胎蛋白数值常很低，若此时血中甲胎蛋白升高，所怀的胎儿可能有神经管缺损，如脊椎裂或其他脑发育异常。
但这不是唯一的结论性证据，双胎时甲胎蛋白水平就可能升高。甲胎蛋白值通常指示有先天愚型(唐氏)综合征的危险。要根据准妈妈的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现了问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。
三项试验
三项试验适宜在怀孕16周进行，这是另一种准妈妈血清筛选试验(也称巴特氏三项试验、利氏试验、拜尔马克试验或倍他三项试验)。是甲胎蛋白的扩展试验。其目的是检测血中2项或更多的激素，如雌三醇和绒毛膜促性腺激素。此结果是要根据准妈妈的年龄来进行评价，从而预测胎儿得唐氏综合征的概率，一般来说，年龄超过35岁的准妈妈风险比较大一些。
绒毛膜绒毛取样检查
此项检查适宜在怀孕9一12周进行。利用超声波检查确定胎儿和胎盘的位置后，通过子宫颈部，抽取绒毛组织，做染色体或基因分析，可诊断35岁以上准妈妈及胎儿的异常，胎儿是否患有先天性畸形，胎儿有无遗传病，如镰状细胞性贫血、血友病和囊性纤维化病。35岁以上的准妈妈、以前生产过畸形儿的准妈妈、家族中有遗传病例的准妈妈.都必须做绒毛膜绒毛检查。
羊膜穿刺术
此项检查适合在16-20周内进行。即抽取羊水腔内的羊水，做羊水细胞染色体或基因的分析。用于检测胎儿生理缺陷，包括脊椎裂和先天愚型。如果有家族遗传病、性连锁疾病或怀疑有某些畸形而其他方法又检查不出时应用。因为只抽取羊水，所以对胎盘和胎儿没有什么危害。
胎儿脐静脉穿刺术
此方法适宜在怀孕22一23周进行。将针刺到胎儿的脐带里，抽取脐静脉血来做胎儿的染色体检验，诊断胎儿是否存在染色体病.代谢病。
梅毒血清学试验
包括螺旋体抗体血凝试验(TPHA)和快速血浆反应素试验(RPR)。梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种性传播性疾病。正常准妈妈这两项试验结果均为阴性反应。当机体受到梅毒螺旋体感染后，会产生两种抗体，表现为RPR阳性和丁PHA阳性。RPR阳性的特异性不高，会
受到其他疾病的影响而出现假阳性，TPHA阳性可作为梅毒的确诊试验。如果准妈妈患梅毒可通过胎盘直接传给胎儿，有导致新生儿先天梅毒的可能。
艾滋病的血清学检查
艾滋病是一种严重的免疫缺陷疾患。其病原体是HIV病毒。如果感染了HIV病毒，结果为阳性。HIV病毒会通过胎盘传播给胎儿，会造成新生儿HIV病毒感染。正常准妈妈HIV抗体为阴性。
淋病的细菌学检查
取准妈妈的宫颈管分泌物做淋菌培养。淋病是由淋病双球菌引起的性传播疾病，准妈妈如果患上淋病.可通过被淋病污染的衣物、便盆、器械等传播，也可通过患母的产道传染给胎儿。正常准妈妈培养结果应该为阴性。如果为阳性，说明有淋球菌的感染，需及时治疗。
妊娠糖尿病筛查
此项检查适宜在妊娠24一28周进行，是一种妊娠糖尿病筛查试验。
脐带血检查
此项检查适宜在孕20周后进行。利用超声波观察胎儿的位置，对胎儿直接实施采血，进行染色体分析。其目的除了诊断胎儿是否畸形外，还可以对胎儿的整体状态进行直接的确认。如果认为胎儿红血球异常、患有血小板疾病或非免疫性胎儿水肿时，医生就会建议实施该项检查。
颈项折迭扫描
此项检查适宜在怀孕11一13周进行。用高分辨率的超声扫描测量胎儿颈部透明带，用以评估先天愚型综合征的危险和神经管缺损。若大于2.5毫米，则指示高危状态，可能为畸形，但还需要做进一步试验来验证。