走起路来摇摇摆摆上下楼梯颤颤巍巍莫名其妙摔跤跌倒
这样的孩子小小年纪就坐上轮椅他们，属于一个罕见病群体 杜氏肌营养不良
6岁5个月的浩然最近半年总是说自己双腿没劲家长起初没有太在意以为孩子疯跑得多了
但是随着时间的推移家长发现浩然走路姿势像小鸭子一样而且总是无辜跌倒后来甚至上下楼梯都很困难随即前往河南省儿童医院就诊
经过检查发现浩然 双侧小腿腓肠肌假性肥大，神经源性肌损伤， 医生高度怀疑孩子换上了罕见病杜氏肌营养不良。
进行 DMD-MLPA的基因检测 发现浩然DMD基因存在46-53号外显子 缺失变异， 这进一步印证了 杜氏肌营养不良 的诊断。
科普时间
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种X连锁隐性遗传性疾病，是我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一。全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括 进行性、对称性肌无力。 由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。
出现这些症状要警惕
在 男性 中，杜氏肌营养不良主要表现为进行性、对称性肌无力。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显。
开始时运动发育虽不断进步，但逐渐表现出 爬楼、跑、跳和起立等行动的困难， 并逐渐出现腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征； 4-5岁 过了平台期之后，运动能力开始*退倒**；10-12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在 30岁前 因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者会有智力障碍、学习困难、注意力缺陷、多动症、孤独症谱系障碍等。
女性 通常无症状， 但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状：肌痛、抽搐、轻中度肌无力，发生严重肌无力者很少。肌酸激酶增高，大多为正常值的2-10倍。
了解浩然的病情后父母彻夜难眠在后续的遗传咨询中得知浩然还有一个3岁的弟弟妈妈和弟弟也做了
DMD-MLPA基因检测发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失说明了 浩然的致病性基因缺失来源于妈妈 但妈妈只是一个携带者，没有症状 不幸中的万幸 浩然的弟弟没有DMD基因外显子缺失是一个正常的孩子
基因检测守护罕见病
因罕见疾病种类繁多、致病机制复杂，中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊。
在遗传病检测领域，河南省儿童医院儿科医学研究所分子诊断平台专注于打造 专业、高效、优质 的遗传病综合诊断平台，目前以常规PCR、MLPA技术、全外显子组测序（WES）和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用，能够对疑似杜氏肌营养不良的患儿开展大片段外显子缺失、重复以及微小突变（点突变、小的插入/缺失） 所有突变类型一网打尽。
通过基因检测，可以为患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育杜氏肌营养不良患儿。
杜氏肌营养不良的治疗
目前杜氏肌营养不良患者尚无特异性治疗，主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。
应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床，防止呼吸衰竭。通过药物可改善杜氏肌营养不良患者的力量和肺功能，减少脊柱手术的需求和延缓心肌病的发生。
一些治疗药物正在临床试验中， 基因治疗可能成为新的治疗方法。 希望在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，精准诊断，精准治疗，医疗技术能够攻克这些可怕的遗传病。
来源：河南省儿童医院