昨天朋友打电话过来，说一个小孩体检发现肝功能异常，已经预约了我的门诊。
微信上发送来的资料，男孩4岁了，相隔两个月检查的显示丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）均升高，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）和碱性磷酸酶（ALP）均正常。病毒学检查包括甲乙丙丁戊肝炎病毒均阴性。当地医院做了肝胆B超，但没有发现什么异常。医生诊断是肝炎，但搞不清楚是什么病毒感染引起的。
会不会是EB病毒或者CMV病毒感染？会不会是肝豆状核变性？会不会是自身免疫性疾病比如免疫性肝炎、系统性红斑狼疮等等这些可以累及肝脏的疾病？
早上见到患儿，昨晚拟好的检查方案全部被*翻推**了。因为现在夏天，小朋友穿着短裤，我看到了他的腿。
这当然不是美女修长的腿。如果是个成年男性，应该是久经锻炼、充满力量的腿！
但他只是个4岁的小朋友。
大家可以留意观察，小朋友的腿尤其是小腿，一般是直的，腓肠肌不甚发达（正常小朋友的腿就不上图了，大家自己观察）。但患儿的小腿却显得特别“粗壮”，满满的肌肉感。
诊断思路突变。
进一步的病史询问了解到，小朋友2岁之前生长发育跟普通小孩一样，但1年前发现他不太爱走路了，尤其不愿上楼梯，并且这种情况有越来越明显的趋势。
我先开了检查肌酶，验证我的猜想。
结果下午就出来了：ALT 450U/L, AST 345U/L, GGT 8U/L, ALP 140U/L, 乳酸脱氢酶（LDH）1178U/L，肌酸激酶（CK）23920U/L，同工酶CK-MB 512U/L！（解读一下，GGT和ALP是正常的，ALT和AST分别是正常高限的11倍和9倍多，LDH是正常高限的5倍，CK是正常高限120倍，CK-MB为正常高限的21倍。）
诊断初定“假肥大性肌营养不良”。
假肥大性肌营养不良
假肥大肌营养不良 是一种遗传性肌肉疾病 ，由染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因突变导致，属X连锁隐性遗传。这种蛋白质对稳定肌肉细胞膜、防止细胞坏死有重要作用。缺乏这种蛋白会导致肌肉细胞变性坏死，可在局部产生炎症和脂肪填充。所以外观看起来肌肉可能很“发达”，实际上有伸缩功能的肌肉细胞不多。除了小腿腓肠肌因脂肪和胶原增生而假性肥大，其它部位的肌肉一般是呈萎缩状态的。
临床表现为进行性加重的肌无力 ，dystrophin蛋白完全缺失（Duchenne型）者多数在10岁后丧失独立行走能力，20岁前进展到呼吸肌无力，容易因窒息、感染死亡；仅dystrophin蛋白量减少（Becker型）者病情相对较轻，可以存活至40岁之后。对这种遗传性疾病，目前还没有很好的治疗办法，适当的运动和支持治疗，以及减轻炎症的糖皮质激素对延缓肌力的丧失会有帮助，基因治疗目前还在研究中。
“老师，假肥大性肌营养不良是X连锁隐性遗传，女性携带突变的基因、男性发病。可是小孩的两个舅舅都没有得这种病，其他家属也没有发病的，这个不好解释呀！”
我身后常常跟着一些规培医生，他们的学习积极性蛮不错的。
实际上，本病虽然是遗传病，但仅2/3患者是明确遗传自母亲，另外一些是自己产生的突变，跟母亲没有关系，但可以遗传给下一代（也就是说，如果患者能成长至成年并结婚生育，则其女儿将是携带者，外孙子将有一半的可能性发病。）要明确突变的产生及遗传模式，母子基因检测是最好的办法，并且也是确诊的重要手段。基因检测的另一层意义在于确定母亲的基因状态，为母亲下一次怀孕的产前检查或第三代试管婴儿铺路。
“要不要做肌肉活检呢？”
肌肉活检除了发现广泛的肌纤维变性坏死及纤维组织增生及脂肪填充外，有条件的还可以做免疫组化染色了解dystrophin蛋白缺失情况。但目前已经有基因检测可以辅助诊断，除非特殊的疑难病例，像肌肉活检这些痛苦、有伤害的侵入性检查就没那么必要了。
毕竟，人文关怀是医学的根本。这个需要每一位年轻医生牢记。
“这个病例很有意思，原来以为是看肝病的，没想到最后看成了肌病。但我还有一个问题不明白，为什么他的转氨酶也明显升高了呢？”
这个问题提醒了我，看来需要另找时间给他们讲一讲如何阅读肝功能报告的小课了。