作者：肖生平

最近，一则网上新闻传得风生水起！有个父亲为他两岁的地中海贫血女儿掘好坟墓，躺在里面熟悉环境，以期以后离开人世的那一天，能坦然面对！对于一个年轻的父母来说，一锄头一锄头挖下去，是为了埋葬绝望，可是在这深深的绝望里面，又透露着丝丝的残忍！

人们在同情之时，疑惑也会涌上心头，“地中海贫血”是什么，真的有那么可怕吗？

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地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种因基因突变或者缺失，导致血红蛋白生成异常，出现溶血的疾病。正常的血红蛋白寿命是120天，而地中海贫血的患者，他们血红蛋白寿命跟异常血红蛋白含量有关系！

轻型地中海贫血

血红蛋白居住在红细胞里面，如果是轻型的地中海贫血，会显示红细胞体积及血红蛋白含量低于常人，这点跟缺铁性贫血非常相似，也是临床上需要鉴别的疾病；同时，因为轻型患者，血红蛋白寿命跟常人差不多，不会显示出现贫血的征象，也无需任何处理，经常是在家系调查或者查血常规时发现红细胞体积低而发现的。

重型地中海贫血

地中海贫血有很多种，但是最常见的是：α、β-地中海贫血。

如果是重型的α地中海贫血，基本上是死胎或者死产，偶有幸存者，基本上也不会超过1个月；重型β地中海贫血可以生存，但是因为血红蛋白寿命短，生后3个月左右，贫血就已经明显。

而人体肝脾，骨髓等脏器，是产生血红蛋白的工厂，既然前线已经出现了短缺，那后方要抓紧生产，如何生产？是扩大生产规模，因此，肝、脾、骨髓等脏器需要增生，会出现肝脾肿大，骨骼增大！如：颧骨、额骨增生，鼻梁塌陷（因为鼻梁不会增生），腹胀等，并且这些症状是不可逆的！

地中海贫血该如何治疗？

要怎么治疗呢？轻型的地中海贫血患者，完全无症状，无需任何治疗，只要以后做好婚检、产检即可。

而重型的地中海贫血则依靠输血提高生活质量，因为他们的血红蛋白寿命只有几周，因此基本上每3-4周就要输血一次，如此日积月累，直至终身。

我们知道，铁是血红蛋白合成里面是必须的元素，缺少会出现贫血，但物极必反，因为频繁输血，他们血液里积蓄了很多铁，随着血液到处旅行，沉积到各个器官，尤其是心、肝、肺等脏器，铁的含量是正常人的几十倍，甚至几百倍不等，想想这些脏器要负累前行，那肺还能轻松张开？心能自由跳动吗？肝脏后期还有解毒功能吗？

因此输血到一定程度，临床上设定是每公斤输血10U个单位以上，或者血清铁蛋白含量超过1000ug/L时，就要开始把这些铁驱离人体，驱铁的费用比输血要高，很多家长能够做到定期输血，但是无法做到规范去铁。由此一来，人体要遭受贫血和铁沉积的双重危害！

新闻里面那个2岁女孩，生后几个月即患病，如此推测，那重型β-地中海贫血可能性最大，如果不输血，很有可能在儿童期即死亡；如果能做好规范输血，但是不除铁，可能生存到青少年期；如果两者都能规范，寿命则延长很多，在香港、台湾就有病人活到60、70岁的，但无论如何，他们的生活质量明显下降！

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除了输血，还能做什么？

输血可以改善他们的生活质量，延长寿命，毕竟是治标不治本，那有没有什么方法是一劳永逸呢？

既然是本身基因有问题，那能否用什么方法来纠正我们血红蛋白遗传基因缺陷而根治，理论上，这个想法很美好，但是目前全世界的医疗技术都没有达到这个水平，离临床应用非常遥远。

而利用其他人的正常基因用来代替患者的缺陷基因是目前治愈地中海贫血的唯一方法，就是我们说的骨髓移植！自从1982 年美国医生Thomas首次用异基因骨髓移植成功治愈1 例重型β 地中海贫血以来，国内外学者对重型地中海贫血移植进行了进一步的探索和研究，取得很大成绩，当今基本上有80%-90%的成功率！

但是风险还是很大，费用也是可观的。

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真心祝愿这2岁的小朋友能早日康复，在阳光下奔跑，而不是躺在冰冷的坟墓里！

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作者介绍：

肖生平

副主任医师，从医12年。 儿科研究生毕业，后在南方医科大学附属中山妇幼保健院工作至今，遵循循证医学，以服务患友为目的；平时爱好写科普文章，还有从医途中碰见的病例及从医感悟；2016年被电子杂志《医学界》聘任为专栏作者。

主要擅长：对儿童保健，儿童常见病、多发病，尤其对呼吸道，消化道及血液专业有较为系统的认识及临床经验。

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