软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。
ACH是一种最常见的遗传性侏儒，在新生儿中发病率为1/15000~1/77000，属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中80%~90%由新生突变所引起，其发生与父龄较大有关，另外10%~20%是由家族遗传所致。
患者一般智力正常，临床表现为前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退。这些患者通常有复发性耳部感染,同时行走能力较迟，最终发展为膝内翻。
近日，美国FDA已接受Voxzogo注射液的补充新药申请（sNDA），用以治疗5岁以下软骨发育不全儿童。
目前常用的筛查和诊断方法主要是通过胎儿超声来筛查出长骨(即肱骨和股骨)短小的ACH可疑胎儿，再对筛查出的ACH可疑胎儿和宫内生长迟缓胎儿进行染色体检查和FGFR3基因检测，完成对可疑胎儿的产前诊断。如果父母亲之一或者双方均为确诊的ACH患者,则可在孕11~13周做胎儿FGFR3基因产前诊断。
目前，绝大多数ACH患儿主要是通过产前超声检查来进行筛查的，许多公认的产前超声检查指标，如相对大的头部和腹部、四肢短小、三叉手、胸腔狭窄、前额突出和羊水过多等，都不是明确的确诊指标。
研究表明，ACH患儿在孕20~24周产前超声检查时肢体长度仍可在正常范围，通常在妊娠26周以后出现典型的异常表现。常规的超声检查在孕中晚期才能观察到胎儿长骨的缩短。ACH患儿比正常患儿在股骨干骺端的骨骺角度宽。ACH患儿的股骨近端干骺端出现圆形、不规则的骨化，骨干异常连接,骨膜相对过度生长，这一新的诊断指征 ,被称为“环圈”的标志。利用胎儿游离DNA可以正确的检测胎儿ACH。