15岁的男娃从泌尿外科转诊神经外科，缘由神经源性膀胱就诊后查出脊髓脊膜膨出和脊髓栓系综合征。

现在的情况是小孩不能主动排尿，膀胱充盈到极限后溢尿，这种情况从出生后即存在，持续了15年，其结果是双肾中度积水。此外，大便排解也费力。据患儿的母亲介绍，出生后就发现小孩腰骶部有一软软的囊性包块，在当地医院检查明确诊断为：“脊髓脊膜膨出”，当地医生认为手术非常危险，推荐等孩子长大后再说。其实，15岁才开始接受手术，已失去了最佳手术时机，但如若不接受治疗，对小孩最致命的打击就是：随着肾积水的加重，其结果就是肾衰竭、死亡。

遗憾的地方

15年前的县级医疗条件以及人们的健康常识限制了对这种疾病的认识，同时也失去了最佳的治疗时机。15岁进行手术的治疗效果并不乐观。

虽晚，但如若不治，则会很容易造成大小便障碍的进行性加重，脊髓脊膜膨出囊的破溃、神经系统感染、死亡；手术了，则还有机会改善大小便功能，至少不会更坏。

手术方式：脊髓脊膜膨出还纳+神经管修补+脊髓栓系松解

脊髓脊膜膨出和脊髓栓系综合征是先天性疾病。

脊髓脊膜膨出是一种先天性神经系统发育畸形，全球发病率约0.05%-0.1%，是新生儿致残和致死重要原因之一，保守估计每年有30万人发病，导致4万多人死亡和23万人致残。我国是该类疾病的高发区，发病率是全球平均水平的10倍，严重损害着我国儿童身体健康，并给其家庭带来巨大的经济和精神负担。

脊髓脊膜膨出究其缘由主要是胚胎发育过程中神经管缺陷造成。至于什么原因造成的，机制不明，目前多数学者认为是多因素参与，包括从环境到遗传等各种病原学家说，但主要集中在基因-环境相互作用方面。

妇女在孕早期口服叶酸或事物强化补充叶酸可明显降低先天性脊柱裂、脊髓脊膜膨出的发病率。

脊髓脊膜膨出生后即可发现

脊髓脊膜膨出生后即可发现。男:女=1.2:1，但就诊年龄不同。最常见部位腰椎区、腰骶区、骶区和颈椎区。临床表现最突出的是婴儿出生时背部中线的局部囊性肿物，多伴有囊基底部周围皮肤多毛。

是什么导致了大小便障碍，还能合并有其他问题吗？

腰骶部膨出的脊膜和脊髓构成脊髓栓系，可随年龄与身高的增长因脊髓脊神经牵拉缺血缺氧而导致严重的神经损害症状。这些症状包括大小便障碍（以二便*禁失**常见）、双下肢及会阴部感觉及运动障碍、肌肉萎缩、下肢不等长、脊柱侧弯及足内翻、足外翻畸形等。

通过脊柱核磁共振检查即可明确诊断，但治疗需要注意的事情就太多了。

在手术方式上，国内外学者都主张在显微镜下同时行椎管扩大探查，脊髓脊神经松解和脊膜修补术，但是手术时机的选择争议较大，大部分学者认为宜早手术，手术年龄越小术后效果越好。有报道认为患儿出生后三天甚至数小时内手术效果更好，因为新生儿病理改变轻，手术容易改变症状，术后效果好。

脊枉裂脊髓脊膜膨出多学科综合干预治疗

美国欧盟等发达国家已经开始成立神经外科、泌尿外科、妇产科、矫形外科、小儿外科及社会心理学等相关多学科综合治疗脊柱裂脊髓脊膜膨出专家小组，并且制定了相关治疗指南，在这些多学科医生治疗后，脊柱裂脊髓脊膜膨出患儿生活质量明显提高，社会自尊心增强，取得了比较理想的效果。

• 泌尿外科医师在综合治疗小组中扮演着重要角色，主要向患者提供正确泌尿道管理策略，目标是最大限度减少膀胱损害，通过提高膀胱容餐能力及建立低压泌尿储存器来保护肾功能，确保有正常功能的膀胱和肠道节制，同时提高了患者的自尊和独立。

• 妇产科医师认为，脊柱裂脊髓脊膜膨出胎儿尿性腹水可以通过子宫穿刺术及孕妇盆腔子宫MRI确诊，并且得到快速治疗来保证孕妇和胎儿安全。国外文献也报道了神经外科医生和妇产科医师在B超引导下利用宫腔镜在产前行脊桂裂脊髓脊膜膨出修补术，术后效果明显好于产后手术组，但是产前手术组母亲并发症的发生率高。

• 神经外科医生和矫形外科医师认为，脊柱裂脊髓脊膜膨出容易合并脊髓栓系综合征、椎管内肿瘤、脊髓空洞症、寰枕畸形等，可导致脊柱侧凸和足内翻，提出早期对脊柱裂脊髓脊膜膨出脊柱侧凸和足内翻监测及早期干预有利于提高患者的综合生活质量。