林奇综合征（Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。
患该综合征的患者约有70%~85%患结直肠癌的风险，和30%~60%患子宫内膜癌的风险，其他胃肠道、生殖道、泌尿道恶性肿瘤的发病风险也增加。林奇综合症的癌症风险可能不同，这取决于个人的性别，种族或地理区域。
林奇综合征的肿瘤类型包括：结直肠癌和息肉；子宫内膜腺癌；皮脂腺癌；其他相关肿瘤，如胆道癌、胶质母细胞瘤、卵巢癌、胃癌等等。
林奇综合征是少数几个明确的遗传性肿瘤综合征中的一种——有明确的诊断标准用于识别相关家族和提供基因检测。日前，美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征基因检测是确诊林奇综合征最有效的方法，林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；通过检测，美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万，在1990至2007年间，结直肠癌的死亡率降低了大约35%。
美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。2013年ASCO年会报道：依据临床诊断标准，约20-30％的林奇综合征阳性患者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。结直肠癌遗传易感基因筛查中针对林奇综合症的基因为：MLH1/MLH2/MSH6/PMS2/EPCAM。
诺禾致源：
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