半个月前，6岁的玲玲（化名）大腿外侧出现不明包块，进一步检查显示，她的左股骨下段出现异常骨质破坏。在协和医院，玲玲被初步诊断为左股骨骨肉瘤，并有多发骨转移。这是一种发病率仅为0.003‰的罕见病，好发于青少年儿童，致畸致残率高，容易出现肺转移，死亡率非常高。2月28日，协和医院肿瘤中心肉瘤与黑色素瘤科联合骨肿瘤外科、影像科、病理科，为玲玲召开了一场公益多学科会诊（MDT）,以期进一步明确诊断，制订治疗方案。
陈静与儿童骨肉瘤患者、志愿者在一起
据悉，这是今年国际罕见病日的一场特别公益行动。像玲玲这样的患者，当天一共有四位接受了免费多学科诊疗服务。
陈静带领医疗团队查房
据协和医院肉瘤与黑色素瘤科陈静主任介绍，骨与软组织肿瘤在所有恶性肿瘤中的发病率都属于非常罕见。科室主要收治恶性骨肿瘤、软组织肉瘤、黑色素瘤、皮肤肿瘤等四大类罕见肿瘤。其中骨肉瘤、软组织肉瘤发病率为0.003‰，软骨肉瘤和尤因肉瘤的发病率为0.006‰，黑色素瘤则为0.008‰。协和医院肿瘤中心肉瘤与黑色素瘤科是全国最早开设骨软组织肿瘤放化疗专科的单位，也是华中地区唯一专注于肉瘤、黑色素瘤等罕见肿瘤诊治的专科。当前科室年收治患者近4000人次，其中骨肿瘤约30%，软组织肉瘤大约占45%，20%的患者是恶性黑色素瘤，5%为其他罕见肿瘤。
由于玲玲发病时间短、病情进展快，目前穿刺活检仅提示为恶性小圆形细胞肿瘤，虽然初步考虑为左股骨小细胞型骨肉瘤并多发骨转移，但还不能排除其他小圆细胞肿瘤的可能性。因此，当天的多学科会诊，专家们围绕玲玲的病情，进一步展开讨论，根据临床、影像、病理资料明确诊断为骨肉瘤，并制定了先化疗控制病情，合适时机进行姑息手术和放疗的治疗方案，避免病理性骨折。
陈静主任介绍，多学科诊疗（MDT）模式可以避免单一片面的诊疗方案，降低误诊误治的发生率；降低在不同科室转诊、转院和重复检查给患者家庭带来的负担，缩短患者诊断或治疗的等待时间。对于罕见病患者，这些尤其重要。在肉瘤与黑色素瘤科，MDT模式已经颇为成熟。科室在院内成立了包括肿瘤内科、放疗科、骨肿瘤外科、消化肿瘤外科、手足外科、整形外科、病理科、影像科、介入科、超声、护理等在内的骨与软组织肉瘤、黑色素瘤MDT团队，不仅定期为在院患者开展MDT讨论，还开通了MDT门诊和线上MDT会诊。科室还与骨科开展深度合作，为骨肉瘤、尤因肉瘤患者提供术前化疗-手术-术后化疗的“三明治”式规范治疗。
目前，国内从事肉瘤与黑色素瘤治疗的临床医生还非常少，相关专科只有大的医疗中心才具备。很多患者初次治疗在当地非专科医院，不规范的首次治疗可能对整体治疗效果带来不良影响。2021年10月，陈静主任依托中国抗癌协会肉瘤专委会成立了全国首个肉瘤MDT学组并担任学组组长，在全国范围内推广肉瘤MDT诊疗模式。
下一步，协和医院肉瘤与黑色素瘤科计划依托中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专委会和中国抗癌协会（CACA）肉瘤专委会MDT学组，在全国范围内帮助建立骨与软组织肿瘤MDT诊疗中心，倡导多学科诊疗模式；同时举办多场继续教育培训班，筹办骨与软组织肿瘤全国会议，培训基层医院医务人员，促进骨与软组织肿瘤诊疗水平提高。
记者卫未，通讯员张玮