导语： CADASIL患者的预期寿命会缩短。对411名参与者进行的一项大型研究中，报告死亡年龄为男性64.6岁，女性70.7岁。在死亡的病人中，肺炎是主要死因，但有26%的病人意外猝死。目前还不能确定 CADASIL患者的心律失常、 QT变异性指数和心肌梗死是否比一般人群更普遍。
一、CADASIL异常血压的发病机理
另外一个问题是找到了夜间血压的非杓型。夜班血压降低可能与深白质 CADASIL病变的发生和恶化有关。血压异常在 CADASIL中的发生机制尚不清楚。中枢和周围控制血压变化的机制参与其中。
1、患者在30岁时有先兆性偏头痛
该病患者在30岁时发生先兆偏头痛，10年后发生短暂或有缺血性脑梗，到60岁时患者逐渐出现认知障碍，平衡能力下降，行走困难。六十岁之后，由于运动和认知障碍而丧失独立性的情况经常发生。这种特征并非固定不变的，因为在疾病过程中，有时是在同一家族的多个成员之间(例如，具有相同的基因异常)，而且变异很大。有些病例中，该病可在40岁时发生早期残疾，而另一些病例中，该病的最初征兆直到70岁才会出现。
2、磁共振成像对该病的诊断至关重要
MRI对该病的诊断具有十分重要的作用。MRI (脑白质异常)异常信号有时在疾病的第一症状出现前就被检测到。在20岁到35岁之间会出现这些异常，因此这个年龄段的人的情况可能不一样。从另一个方面说，35岁以后，所有携带突变基因的人，不管是否有任何症状，都会出现 MRI异常。MRI异常在35岁以后完全消失，应该怀疑诊断。
CADASIL的脑部 MRI (MRI)在T2加权和 FLAIR图像上表现出与年龄和疾病分期有关的广泛性白质异常，具有大对称高信号。还有空腔，也就是充满脑脊液的空腔等强度信号。扩散加权成像能显示急性和亚急性梗塞，并能通过扩散张量对慢性白质变化进行量化。前颞叶、外囊和额叶上回均有白质改变。前颞极改变在诊断上具有很高的敏感性和特异性(每一改变的敏感性和特异性约为90%)。而亚洲人则较少累及颞叶前部。
3、外囊的敏感性也很高(约90%)
外囊的敏感性也较高(约为90%)，但特异性较低(约为50%)。实际上，最近一项系统分析表明，外囊与 CADASIL和散发的 SVD的作用相似。散发性 SVD很少见的胼胝体信号异常，通常随年龄、高血压、脑出血等危险因素增加而增加。特别是来自亚洲的。但在 CADASIL中观察到的脑微出血的临床意义尚不清楚。
二、CADASIL尚无治愈或有效治疗方法
目前对 CADASIL还没有有效的和治愈的治疗方法。由于抗血小板疗法经常使用，但效果并不理想，因此有些专家并不推荐使用这类药物，因为有 CADASIL的人脑部可能会出现微量出血，因此抗血小板疗法对该病的安全性仍不清楚。
1、血管收缩剂不建议使用
根据症状的频度不同，偏头痛应该得到有效预防治疗。在某些研究中，有些药物有一定的疗效，但是还没有得到证实。血管收缩剂不建议使用于有先兆偏头痛症状的患者，因为它从理论上降低了不稳定的血液动力学状态和脑血流减少患者的脑血流。所以，非甾体类抗炎药和止痛药是偏头痛的首选药物。乙酰胆碱酯酶*制剂抑**作为帮助有认知障碍的病人的方法的有效性已经被评估。结果表明，多奈哌齐对认知功能无显著疗效，但其执行功能指标有明显改善。患有高血压、糖尿病或高胆固醇血症(高胆固醇)的病人，应该接受支持性治疗，包括实际帮助、情感支持和咨询，这些治疗对患者及其家庭都有帮助。所有 CADASIL患者应避免吸烟，血管造影剂，抗凝药物和溶栓治疗，因为它们会增加中风或脑出血的风险。
2、CADASIL是一种遗传的家族遗传性疾病
CADASIL为一遗传性的家族性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。男女患者的遗传机率相同，50%患有此病的儿童存在遗传异常。对此，诊断应与脑白质对称性损伤的病人以及有先兆、 TIA或脑梗死、情绪改变或有不明原因的偏头痛病史的病人讨论。对患者进行询问，并寻找其他家庭成员的临床病史提示该病。一名患有多发性硬化症(初次临床事件后，年轻人有时会出现对多发性硬化症的错误诊断)、脑血管事件或伴随运动紊乱的渐进痴呆患者的亲属应该指出其有家族脑血管病史。但是，完全没有家族史不应该导致诊断被放弃，因为可能会出现新的基因突变，从而引起新的散发病例。
3、CADASIL主要影响大脑及其他器官中、小型或中型动脉
CADASIL主要作用于大脑及其它器官的中小型动脉。许多病例的动脉壁增厚，有些病例的动脉壁变得纤维化。这一平滑肌细胞在血管壁中央层(介质)异常存在或逐渐消失。他们的周围，有一种被称为 GOM (颗粒嗜渗性物质)的颗粒状物质，这是该病的典型特征，可在电子显微镜下观察到。GOM矿床的确切来源还不清楚。最新研究表明，Noch3基因的一部分是位于血管壁 GOM附近的平滑肌细胞膜表面的受体。人类和遗传异常小鼠的最新研究显示，小动脉壁没有正常的收缩或扩张。CADASIL患者因某些血管狭窄，加上这种异常反应，导致灌注丧失，可能是原因。
目前尚无明确的预防治疗方法。由于脑梗死的发生，阿司匹林在传统上被用作二级预防，但这种治疗在已有疾病中的疗效尚未得到证实。可能发生的颅内出血，尽管很少，但表明使用抗凝药物是危险的。
结语： CADASIL在常染色体上的显性遗传。这就是说，每个细胞中只有一种突变基因能够产生 CADASIL。多数情况下，受感染的人从受感染的父母那里继承了突变基因。而 CADASIL很少出现在病例中，可能是由于一种新的基因突变，而在此病例中 CADASIL并非遗传自父母。如果一个常染色体显性遗传患者生了孩子，那么每个孩子继承突变基因副本的几率是50%。