病情概述

青少年肌阵挛性癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期，以肌阵挛发作为突出表现，一般无意识障碍。其遗传方式多样。抗癫痫药物治疗效果好，停药后易复发，长期合理用药可有效控制发作。

发作性运动诱发性运动障碍 (Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia)中的最常见的一种，是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病，发作时以异常运动或异常姿势为特征，如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等，每次持续数秒至数十秒。PKD是一种高度异质性疾病，大部分研究认为与遗传有关。

两者共病给临床治疗带来巨大挑战，下面，我们分享一例病例，共同探讨如何鉴别诊断、治疗JME合并PKD共患患者。

病例简要

主诉及现病史

患者于半年前熬夜后晨起后出现一次GTCS，未重视，2天前劳累后晨起后再次出现一次GTCS，遂就诊于本院。

近2年来患者反复出现发作性晨起后突然快速手抖，不伴意识障碍，持续1秒缓解。

近1年来患者偶有于坐位突然站起时肢体抽搐不受控制感，持续数秒缓解，意识清，多于紧张、突然站起或行走时出现。

现未服药。

既往治疗情况(治疗手段，治疗药物名、剂量、疗效、有何不良反应)

未服用

体格检查

意识状态

意识清，对答切题

精神状态

精神状态好

局灶体征(偏瘫/偏盲等)

无

各种反射及病理征等

无

既往史和家族史

围产史(早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等)

无

中枢神经系统其他病史(感染、外伤、中风、遗传性代谢疾病等)

无

生长发育史(精神运动发育迟滞)

正常

有无新生儿惊厥及热惊厥史(简单型、复杂型)

2岁时有一次简单型热惊史

家族史(癫痫、热惊厥等)

无

其他辅助检查

血液检查，包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能等

正常

尿液检查，包括尿常规及遗传代谢病的筛查

正常

脑脊液检查(判断是否为颅内感染性疾病)

未查

心电图(判断是否为心源性发作，如心律失常所致的晕厥发作)

正常

诊断与治疗过程

诊断及鉴别诊断

青少年肌阵挛癫痫(JME)

肌阵挛发作

全面性强直阵挛发作

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)

治疗过程

治疗方案及考虑依据

患者，男，青少年起病，发作形式为肌阵挛发作及全面性强直阵挛发作，VEEG可见GSWDs及典型肌阵挛发作，且精神运动发育正常，可确诊为JME。

近1年来患者偶于坐位突然站起时肢体抽搐不受控制感，持续数秒缓解，意识清，多于紧张、突然站起或行走时出现，监测中同步EEG未见明显异常改变，基本符合PKD临床特点。

给予口服托吡酯，逐渐加量至托吡酯50mg 2/日(25mg/天起始，每周加量25mg)。

复查结果-1

1月后复诊，未再出现既往临床症状

复查肝、肾功及血常规均正常

未诉明显不适

总结：

1.JME与PKD均被认为是与基因相关的疾病，两者共病给临床治疗带来巨大挑战。

2.托吡酯作为广谱抗癫痫药物，具有多重作用机制，既是肌阵挛发作的一线药物，又因其电压依赖性钠通道阻滞剂的特性，可作为PKD的药物选择，可以很好应用于两者共病的患者。