1.治疗方法：
(1) 低或无苯丙氨酸饮食治疗：特殊奶粉
(2) BH4治疗：对BH4反应性PAH缺乏症，尤其是饮食治疗依从性差者，国外报道口服BH4 5-20mg/ （kg*d） , 分2-3次，或联合低Phe饮食
2. 随访：
(1) 患儿特殊奶粉治疗开始后每3天测血Phe浓度，及时调整饮食控制稳定后，Phe测定可适当调整：< 1岁，每周1次；1-12岁，每2周－每月1次，12岁以上，每1-3个月测定一次。
(2) 患者需定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估。
(3) 开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。