2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
据了解，罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，2023年又更新发布了《第二批罕见病目录》共86种。目前，国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。
值此之际，四川大学华西医院、四川省人民医院、四川大学华西第二医院将举行罕见病日相关主题公益活动，包括免费义诊与科普讲座，以关爱更多的罕见病患者，提升全社会对罕见病的认知与关注。
四川大学华西医院
一、义诊活动
四川大学华西医院携手全国各大联盟单位、多家医院于2024年2月29日开展免费义诊活动，20位华西专家将参与其中。
义诊时间：
2024年2月29日（周四）9:30-11:00。
义诊地点：
华西医院（武侯区国学巷37号）门诊广场。
注意事项：
1. 本次义诊不需要预约，请所有患者佩戴好口罩，根据工作人员指示排队有序就诊。
2. 义诊当天，请需要就诊的患者准备好病历资料或者检查结果，影像检查需要带胶片。
3. 义诊医生以当天参与医生为准。
二、科普讲座
时间：2024年2月28日（周三）09:00-12:00。
参与方式：扫描下方海报二维码，即可参加。
四川省人民医院
一、免费义诊
由儿童代谢、儿童内分泌、儿童心脏、神经系统、皮肤科、内分泌、风湿免疫等专家为疑似罕见病患者提供免费的初步诊疗服务，免费筛查视网膜母细胞瘤RB1基因检测10人。
义诊时间：
2024年2月28日（周三）9:30-12:00
义诊地点：
成都市一环路西二段32号（院本部）罕见病中心诊室（门诊一楼儿科诊室旁边）
报名方式：
扫描下方二维码即可报名。
免费筛查活动联系科室：医学遗传中心
免费筛查活动联系电话：028-87393280
二、科普讲座
四川大学华西第二医院
一、“义诊周”活动
为进一步推进儿童罕见病事业发展，让更多罕见病患儿被早发现、早治疗，寻求更好的生活质量，四川省医学会儿科学专委会罕见病学组携手华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科，特定于2024年2月21日至2024年3月1日开展“义诊周”。
2024年3月2日（星期六）开展MDT多学科联合会诊，小儿遗传代谢内分泌科专家团队及MDT会诊所涉科室多名专家将参与其中。
此次“义诊周”的疾病诊治范围包括：生长发育及骨代谢异常疾病（矮小症、性早熟、甲状旁腺疾病、软骨发育不全、低磷佝偻病等）；性发育异常（性别不清、外生殖器模糊，男性乳房发育，小阴茎，小*丸睾**，尿道下裂，性早熟，无第二性征发育，特纳综合征，克氏综合征、MAS等）；肾上腺疾病（先天性肾上腺皮质增生症、库欣综合征等），糖脂代谢病（低血糖、糖尿病、高脂血症、高血压），电解质紊乱（低钙血症、高钙血症，低钾血症、低镁血症）；甲状腺疾病、尿崩症，罕见病（PWS综合征、软骨发育不全、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍等）。
MDT多科会诊诊治范围性有发育异常、糖尿病、骨病等疑难疾病。
参与方式：
现场就诊（免挂号费、免MDT会诊费）。
报名方式：
扫描下方二维码，填写报名信息。
二、系列科普讲座系列
课程一：《什么是肾上腺皮质增生症？》
课程时间：2月27日（星期二）上午10:00-10:45
主讲人：小儿遗传代谢内分泌科主任医师 吴瑾
课程二：《如何早期发现宝宝可能有遗传代谢病》
课程时间：2月28日（星期三）上午10:00-11:00
主讲人：小儿神经科主任医师 罗蓉
课程三：《如何在产前发现胎儿是否患有罕见病》
课程时间：2月29日（星期四）上午10:00-10:45
讲者：四川省产前诊断中心副主任、医学遗传科主任医师 胡婷
课程四：《DMD多学科系统诊治及随访的重要性》
课程时间：2月29日（星期四）下午14:00-14:30
主讲人：康复医学科儿童神经康复医师 胡钦
报名方式：扫描二维码填写问卷报名。
成都日报锦观新闻 记者 朱馨月 供图 采访单位 责任编辑 何齐铁 编辑 文竹