唐氏儿早期可以治愈吗 (为什么唐氏儿60%不能存活)

唐氏发病具有随机性,每胎都需要筛查,这对二胎妈妈尤为重要。唐氏无法预防,唐氏儿终生无法治愈,只能通过早期检测早发现来终止妊娠。

2013年10月,美国犹他州出生的小威廉(William)不幸患有唐氏症,这个病让他的父亲艾伦•劳伦斯(Alan Lawrence)悲痛万分。然而艾伦的妻子鼓励他说,“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”

2013年11月,艾伦建立“爸爸的博客”,来发布儿子的照片。当小威廉学习打滚时,他会把胳膊放在背后并踢腿,就像要飞起来一样,于是艾伦将儿子在各种情景下的“飞行照”进行合成并上传至博客。

艾伦发布的照片受到很大关注,他打算制作关于儿子“飞行照”的日历。他们一家还在YouTube网站上创建了名为“带来光明”的视频频道,分享唐氏症患者家庭的故事。此外,他们还发起了一个名为Kickstarter的众筹项目,为制作日历以及拜访西部一些州的唐氏症患者家庭筹集资金。

唐氏儿童能治愈吗,唐氏综合征的孩子真的治不了吗

【亲历的真实故事】:

由于现在的生活环境以及不健康的生活习惯,容易使自身基因发生突变,使一些原本健康的夫妻剩下了唐氏儿。

小编曾接触过这样一个家庭,父母和外婆把孩子抱到园区,恳请我们不论如何要收下他们,因为吃了太多的闭门羹,他们希望多花些钱能让孩子在此接受额外的康复训练,并与同龄正常的小朋友融合在一起。然而,6个月小家伙还不会翻身,仅从外表看就能看出他与其他孩子的差异。由于担心上课时其他家长的反应,只能安排老师单独给他上课,但集体活动要一起参加。就这样小编看着小宝宝一点点长大,但那是一个极其缓慢的过程,与其他孩子日新月异的变化相比,惊喜变得十分奢侈。他的一点点变化都被我们无限放大,为的是给自己给家长给生活带去一点点微弱的希望和信心。经过日复一日的训练,8个月时,小宝宝可以匍匐爬行,手膝能够支撑身体还不会交替使用。1岁2个月时能扶墙站立摇摇晃晃地走上一两步。1983年出生的妈妈看起来积极乐观,怀揣一颗必须强大而坚强的内心陪伴这个孤立无助的小生命勇敢地成长着。她时常抱着宝宝参加公司同事的聚会或婚宴,告诉我同事们是如何喜欢这个爱笑的宝宝,小家伙又是如何对大家的逗引予以有爱的反馈的。我似乎能非常强烈的感觉到倾听、鼓励和支持对她而言是何等的重要。

这也让我想起几年前看过的一本书《水深火热在美国》,讲的是一位旅美华人的生活故事,其中有一篇就是“一个美国孕妇对唐氏儿的选择”,其中还提到第一任奥巴马政府组建时,共和*党**副总统候选人佩林最小的孩子也是唐氏儿,她在怀孕4个月时就已经知道了这个事实,但坚决地选择生下来,因为这个孩子她得到了很多女性选民的支持。在美国的学校和游乐园等场所经常可以看到各种年龄的唐氏儿。很多美国家庭选择生下有先天性缺陷的孩子,一个是基于他们的宗教信仰,此外与这个国家完善的社会医疗、教育等保障体系密不可分,更重要的是他们对生命无比尊重的文明态度是我们遥不可及的。

唐氏儿童能治愈吗,唐氏综合征的孩子真的治不了吗

我们来一起认识“唐宝宝”:

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)

1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

“唐宝宝”的3 种主要类型:

1、21三体型:这是由于在卵子或精子发育,或受精的过程中细胞分裂异常,导致了第21对染色体上出现额外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。

2、易位型: 大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型,这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。

3、嵌合型:还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型,这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。

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“唐宝宝”的特征:

唐氏儿的主要特征为低智商并伴有特殊面容。

医学上对此疾病,既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段。如果网上说有医院能治好,肯定是骗人的。

只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现,以终止妊娠来防止患儿的出生。

以下“唐宝宝”的特征,未必会在每一个宝宝身上都完全地表现出来。

•眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑(小的、白色的、新月状)。

•单手或双手通贯掌纹,手掌宽,手指短粗。

•头部长度较常人短,面部起伏不明显,鼻眼较低平。外耳小,位置低,头围小,脖子短。

•社交智力异常,身体发育和性发育延迟。

•先天性心脏畸形的发生率高(35%~50%),唐宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。

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7 类夫妻属于高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感/风疹等;专家建议,可以通过致畸五项检查来诊断孕妇是否感染上病毒。

2、受孕时,夫妻一方染色体异常;医生建议,35岁以上的怀孕妇女,可以做羊膜穿刺以检查胎儿是否有染色体的异常;35岁以下的怀孕妇女,可以做血液筛查,以筛查胎儿是否属于染色体异常。

3、夫妻一方年龄较大;高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏儿的重要原因之一。一般来说35岁以后生孩子的,应该重点做唐氏筛查。另外如果丈夫年纪比较大的,应该也要考虑唐氏儿的可能性,目前研究来看,父系导致的唐氏儿占7%。

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作;

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7、夫妻一方长期饲养宠物者。怀孕阶段,最好和家里的宠物隔离开来,并注意定期消毒。

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第一胎正常,第二胎会Down吗?

佛山市妇幼保健院院长、首席医学专家郭晓玲表示:“唐氏发病具有随机性,每胎都需要筛查,这对二胎妈妈尤为重要。唐氏无法预防,唐氏儿终生无法治愈,只能通过早期检测早发现来终止妊娠。因而我们呼吁准妈妈们一定要按规定的时间在孕15-20周期间,进行产检筛查和检测。”

第一胎Down,第二胎还会Down吗?

第一胎生有Down患儿的父母,在随后的怀孕中,他们再生育该类型缺陷儿的风险是母亲年龄段的发病风险数加1/100。

但是,如果第一个患儿是易位Down,那么再生育该缺陷儿的风险就大大增加。

对怀疑患有Down综合征的婴儿,在出生后医生通常采集其血样标本进行染色体检查(叫染色体核型)。这种检查可以确定该婴儿是否患有Down综合征,并确定基本的染色体突变类型。这一信息对确定下次怀孕的再发风险很重要。医生可能把父母介绍给遗传咨询师,他们能够详细地解释染色体的检查结果,及下次怀孕的再发风险。

【编后语】:爱,永远是教育的前提。美国智残教育专家曾说:“对智残儿童的教育是他把杯子掉在地上10次,你给他捡起10次。”我的体会是10次远远不够,至少得几十次甚至上百次。我想这就是为什么威廉的妈妈会说:“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”的原故;以及艾伦通过为儿子拍照的方式鼓励更多唐氏综合症家庭选择不抛弃不放弃的原故;以及为什么这组“飞行照”会无国界地感动数亿网友的原故。真的,世界那么大,带你去飞翔!是父母必须承担的养育责任。

【特别推荐】:文章插图是小编曾经看过的一本绘本《好好爱阿迪》中的插画。阿迪是个唐氏症孩子,反应慢,喜欢跟着邻居孩子琪琪。他对琪琪很好,对小动物很温柔,他会在沼泽中找睡莲,找青蛙卵,是个体贴的玩伴。这本图画书描绘了孩子在与智障阿迪相处时可能有的情绪:被纠缠时的不耐烦,被其他人指指点点或讥笑时的不自在和怨恨,对内心排斥心理的自责,单独相处时的温馨,以及最后的接受。这本图画书让孩子从中简单了解唐氏症小伙伴的特点;又让孩子认识到自己种种情绪的自然与合理性;最后教给孩子坦然面对与智障小伙伴相处的挑战,而不至一味在道德规范下内化自发的愤怒与自责,学会尊重并欣赏每一个与众不同的生命。

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