6.28国际癫痫关爱日是中国抗癫痫协会提议设立的纪念日，旨在呼吁全社会对癫痫疾病的重视和对癫痫患者的关爱。在2018年的国际癫痫关爱日活动中，北京协和医院神经内外科癫痫专业组的医生们针对患者最关心的问题，为患者和家属量身定制了一场丰盛的科普宴会。以下内容整理自发言稿。
PART.1
癫痫奈我何
——历史上的癫痫名人
癫痫的历史记录可以追溯至3000年前。古印度医学认为癫痫是一种意识丧失的疾病，古巴比伦医学认为癫痫与超自然力量有关。公元前770 ~ 221年，《皇帝内经》中对癫痫进行了描述。作为神经系统常见病之一，人们对癫痫的关注与日俱增。作为癫痫患者，你并不孤独。自有人类以来，从乞丐至国王，人人都可能经历癫痫发作。
尽管患有癫痫，你照样可以活得精彩。历史上，罹患癫痫的名人很多。长久以来，癫痫一直被认为能给人们带来创造力和领导力。第26届美国总统希欧多尔·罗斯福虽然患有癫痫，但这并没有妨碍他成为一位知名的政治家。路易斯·卡罗尔凭借癫痫发作赋予的灵感，完成了经典著作《爱丽丝漫游仙境》。拿破仑·波拿巴虽终身与癫痫奋战，但屡屡创造军事奇迹。凯撒大帝一生中至少经历过四次癫痫发作，但依然不妨碍他追求政治梦想。流行乐偶像普兰斯童年时期即患上癫痫，这丝毫不影响乐迷们对他的喜爱。癫痫赋予了文森特·梵高与众不同的视角，他的画作具有更鲜明的色彩和更高的艺术价值。平民歌手苏珊大妈在真人秀上脱颖而出，在她坦然宣布了癫痫病史后，公众更加欣赏她的坚毅果敢。由此可见，许许多多的人虽然饱尝癫痫发作的痛苦，但依然可以在各行各业绽放辉煌。
什么是癫痫？
癫痫是由于脑部异常放电导致的一种发作性、慢性疾病。大部分癫痫患者仅偶尔会有癫痫发作，绝大部分时间并没有任何异常。癫痫的表现多种多样，患者可能会描述：“有时候突然感觉不舒服”“、“不自主上肢抽动”、“有时候突然不知道事情了”、”“突然眼前闪光”“、“突然感觉像做梦一样”“、”别人告诉我抽风了，我却什么都不知道”。但所有的发作都符合一过性、反复性、突然性和刻板性。
癫痫发作的原因各不相同。脑出血、脑外伤、脑炎或脑肿瘤等都可能导致癫痫发作。部分患者可确诊为遗传性癫痫。而大部分癫痫没有明确的发病原因，目前认为与遗传因素相关。
癫痫会遗传吗？
研究表明，癫痫有家族聚集倾向，意思是家庭成员中如果有人出现癫痫，跟她/他有血缘关系的人出现癫痫的风险要远远高于正常人，其中全面性癫痫风险最高。
在遗传因素中，对癫痫诊疗最有指导意义的是单基因遗传病。目前已知上百种癫痫和癫痫综合征的致病基因，其中很多致病基因对于诊断、用药、判断预后都有明确的指导作用，比如由SCN1A突变所致的Dravet综合征，选药时要避开卡马西平、拉莫三嗪；对于SLC2A1突变导致GLUT1缺陷的癫痫综合征，生酮饮食是最好的控制办法。此外，一些针对基因异常的特异*药性**物，依据发病机制做“寻根”治疗，真正体现出个体化、精准医疗，比如KCNT1突变所致夜间发作的额叶癫痫和婴儿游走性局灶性癫痫，可应用抗心律失常药物奎尼汀；又如抗痴呆药物美金刚可治疗GRIN2A和GRIN2AD突变所致的难治性癫痫。最后，在药物基因组学方面，一些基因序列可以提示可能会出现药物副反应的风险，比如卡马西平与HLA‑B*1502位点、奥卡西平与HLA-B*40:02及HLA-DRB1*04:03位点的特殊序列和发生严重皮疹等过敏反应有关。
如果没有癫痫家族史，癫痫病患者需要查基因吗？很多癫痫患者都是新生突变，即父母没有，而自己的基因出现问题了。所以，在没有明确继发原因的癫痫患者中，尤其是婴幼儿期发病的患者，我们建议检查基因。
本篇为“关于癫痫，你想知道的我们都告诉你”系列第一篇，后续更多精彩敬请期待！
作者团队：北京协和医院癫痫专业组
作者：刘秀琴 吴立文 窦万臣 金丽日 黄颜 周祥琴 卢强 *建华陈** 柳青 姚远
文字整理：姚远
刘秀琴
神经内科教授，从事神经科临床54年，2014年退休后仍坚持每周二出诊2个门诊。个人兴趣及研究方向：癫痫、睡眠障碍疾病及临床脑电图学。
吴立文
神经内科教授，主任医师。长期从事癫痫和脑电图学的研究。现任中国抗癫痫协会副会长。主编及翻译多部癫痫著作。获得ILEA亚大区癫痫杰出成就奖。
窦万臣
医学博士，神经外科副主任医师、副教授。擅长功能神经外科领域疾病的诊断和治疗，在癫痫的术前评估和手术治疗方面有丰富的临床经验。
金丽日
北京协和医院神经内科副主任医师、副教授。以癫痫病学及脑电图学为主攻专业方向。
黄颜
神经内科副教授，副主任医师。擅长癫痫及睡眠障碍的诊治。
周祥琴
神经科主任医师，教授，擅长癫痫及各种发作性疾病，焦虑，抑郁等。曾担任中国抗癫痫联盟委员，从事临床工作近30年。
卢强
医学博士，副主任医师、副教授。 主要从事神经科、特别是癫痫及脑电图相关工作。主编协和医生答疑丛书《癫痫病260个怎么办》。
陈健华
医学博士，北京协和医院神经内科副教授。专业方向：癫痫及脑电图。
柳青
神经内科主治医师，MD，PhD双博士学位。主要研究方向为神经系统发作性疾病、神经遗传病、神经影像，也擅长诊治脑血管病、变性病等其它神经系统疾病。
姚远
北京协和医学院临床医学八年制毕业，医学博士，神经内科住院医师。专业方向为癫痫。擅长神经系统常见疾病诊疗。
审稿人
刘献增，北京大学人民医院神经内科主任医师、副教授、硕士生导师，北京大学人民医院神经内科癫痫中心暨神经功能监测室主任；北京大学国际医院主任医师、副教授，神经内科兼职主任，国际医院神经电生理室主任。
特约审稿专家
赵元立，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科脑血管和老年肿瘤专业组主任。2015年起兼任北京大学国际医院神经外科主任。还兼任中华医学会神经外科分会青年委员会副主委、中华神经外科杂志英文版编辑部主任，全国青联委员。
特约审稿专家