
新生儿足跟血筛查,几家欢喜几家忧,有的一次性通过,有的召回复查,甚至确诊疾病。我们来听听,新生儿筛查没通过,是一种怎样的体验?
【等待复查】
@135*****306
有新生儿筛查被通知需要复查的宝妈吗?我刚收到短信,好害怕,完全不知道要干啥。
@ Feat
我家宝贝TSH过不了,好烦。爸爸明天才回来,又要去医院复查,又怕周末医院采完血,也要星期一送到检查中心,又感觉一天都不想等。烦的我一顿饭都吃不下了 。

【复查通过】
@悠悠
我的宝宝也是足跟血初筛TSH偏高,值10.3,正常9以下,当时月子里哭了无数次,后来复查通过了,心情比中了五百万还高兴!只要宝宝健康,我拿什么换都可以。
@糊涂妈和迷糊爸
我和老公特别迷糊,接到了召回复查的电话,还以为是诈骗,后来才想起来出院的时候护士有给过一张单子,上面有查询网址,上网一看“没通过”,马上坐不住了,急急忙忙赶去医院,结果医院快下班了,加班给我们采了血,特别负责,还好复查就通过了。

【确诊患儿】
@满城风雨
大宝当时足跟血就查了传统两项:PKU和CAH,都正常的。小宝做了传统四项+串联质谱,被召回了2次,最后基因确诊了原发性肉碱缺乏症,医生说有猝死的风险,需要天天吃药,定期随访。
我和老公不放心,一家人都查了基因,大宝居然也是一样的疾病,我和老公基因各有1个突变但表现正常,感觉对不住宝宝。
兄弟俩都开始吃药,现在大的7岁,小的4岁,3-6个月复查一次,非常机灵,感觉跟正常孩子没差别,指标很稳定。
@花儿一样红
我家孩子今年17岁了,在市重点中学,成绩很好,准备明年高考。他当时筛查出来PKU,就是苯*酮丙**尿症,然后开始每个礼拜去医院复查,从对PKU一无所知到开始学着跟医生沟通如何调整剂量,学着查文献资料,学着制作辅食,学着给孩子做心理建设……久病成医,我也快成专家了。
@小笼包妈妈
谢谢你的文章,看完以后我终于明白串联质谱筛查29项和48项,其实是一回事儿。当时召回复查特别不理解,还和门诊医生差点吵起来,现在回想起来特别不好意思,下次门诊复查我去道个歉。
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