一些孕妈在孕期要接受基因芯片或基因测序检测以检查胎儿染色体组或全基因组有无缺失或重复，即 DNA 片段拷贝数变异（ copy number variation, CNV ）。研究发现人染色体组发生缺失或重复的频率还是挺高的，但其中有些致病，而有些并不致病。人类 24 条染色体（见下图）均可发生缺失或重复。今天用几个案例来介绍一下 3 号染色体 （下图箭头所示）也是第 3 长染色体上所发生的缺失或重复。
图片来自于 DGV
病例 1：女性 , 来源于全球基因数据库 DECIPHER，显示缺失
缺失位于 3 号染色体 p21.2-p21.31 ；
缺失大小为 3.97 Mb ；
缺失累及 139 个基因；
缺失是新生的；
缺失导致的 临床表现 : 内耳异常，肛门闭锁，心房间隔缺损，眼距过宽，低位后旋转耳，短颈，大动脉转位 。
病例 2： 来源于全球基因数据库 DECIPHER，显示重复
3 号染色体 p14.2-p22.2 片段重复；
重复片段大小为 24.86 Mb ；
重复影响 418 个基因；
重复来源于有平衡重组的亲代；
重复导致的 临床表现 : 面部形态异常 , 心脏形态异常 , 体型小 , 薄甲 。
健康个体 1： 来源于全球基因数据库 DGV，显示缺失
3号染色体 p14.3有缺失；
缺失大小为 1.02 Mb；
缺失累及 7 个基因 。
健康个体 2： 来源于全球基因数据库 DGV，显示重复
3号染色体有 1.33 Mb重复；
重复片段来自于 3p21.1-p14.3；
重复影响 7 个基因 。
小结 ： 3号染色体包含 1 千多个基因。研究表明 3 号染色体也发生较高频率的缺失和重复。最小缺失为 1 个核苷酸，大的缺失可达 1 亿多个核苷酸。最小重复为 1 个核苷酸，大的重复也可达 1 亿多个核苷酸。从上面几个案例来说，有些缺失和重复是致病的，有的是良性的，所以孕妈拿到检测结果后，不要惊慌，应首先咨询医学遗传学专家，在得到合理的解答后再做出应对措施。
参考资料：
Databaseof Genomic Variants (DGV)
Database of genomic variation and phenotypein humans using ensembl resources (DECIPHER)