2021年5月24日发表于《NATURE MEDICINE》的一篇文章给一种罕见眼病的治疗带来了新的曙光，这种疾病就是原发性视网膜色素变性。
原发性视网膜色素变性概述
原发性视网膜色素变性也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。
原发性视网膜色素变性症状对于及早发现该病有重要意义。夜盲为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。应当注意的是，本病早期虽已有夜盲，但眼底可完全正常，眼底改变一般随病程进展而渐次出现。
而通常情况下，出现夜盲往往会怀疑缺乏维生素A，如临床上发现夜盲患者并无明显的营养不良，或者在尝试补充维生素A没有改善，则需要进行相应的检查，以免贻误病情。
另外，原发性视网膜色素患者可以出现色觉异常。多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
原发性视网膜色素变性的检查
原发性视网膜色素变性最终会影响视力，但早期甚至到较为严重的阶段，患者的中心视力往往影响不大，因此发病早期最重要的检查是暗适应检查。
视网膜的中心视力依赖于视锥细胞，而对弱光的感受性是由视杆细胞决定的，当一个人由明处进入暗处时，在最初的一瞬间一无所见，以后由于视杆细胞内视紫红质的再合成，视网膜对弱光的敏感度逐渐增强，才能看到一些东西，这个过程叫暗适应。
暗适应简易的检查方法是让被检者与检者一起进入暗室，在微弱的光亮下，同时观察一个视力表或一块夜光表，比较被检者与检者（正常暗适应）能看到视力表上字标或夜光表上钟点的时间，以推断被检者的暗适应是否正常。
而精确的暗适应检查，则需要应用特制的暗适应计检查并描绘出暗适应曲线。
在暗适应曲线中，原发性视网膜色素变性早期视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，视杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。也就是说，到了原发性视网膜色素变性的晚期，患者不仅会夜盲，还会出现视力的下降。
随着技术的进步，视觉电生理手段在原发性视网膜色素变性的早期诊断中越来越受到重视，一些视觉电生理指标改变常早于眼底出现改变，可以在怀疑有灵敏原发性视网膜色素变性时作为早期检查的首选。
当视网膜变性逐渐加重，患者会出现视野的损害与中心视力的下降。
原发性视网膜色素变性视野的变化一般是早期有环形暗点，这个位置与赤道部病变的病理位置相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。据统计，在原发性视网膜色素变性自然病程中，视野每年损失大约为4.6%。
眼底镜检查相对于上述的暗适应、电生理和视野检查相对滞后，常常是患者出现明显自觉症状后方可检查眼底发现，眼底镜下原发性视网膜色素变性典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
原发性视网膜色素变性的治疗
原发性视网膜色素变性在临床上往往针对视网膜萎缩变薄、视网膜血管变细等给予营养素、血管扩张剂以及抗氧化剂（如维生素A、E等），但疗效并不确定。
原发性视网膜色素变性在中医眼科一般属于高风内障范畴，认为本病以虚为主，虚中夹淤兼郁，治法上多以补虚通脉，调整阴阳为主，在补虚同时，兼以活血化瘀及理气解郁，多用明目地黄丸、补中益气汤、右归丸等加减。但亦认为是难治之症，需耐心用药，缓以图功。
总之，目前原发性视网膜色素变性尚无经过循证医学验证的有效疗法。
在《NATURE MEDICINE》发表的这篇文章中，研究者将一位全盲40年的58岁男性失去功能的视网膜细胞在体外经基因修订后，重新编程成有光敏功能的细胞，再重新移植回视网膜。在光电转换的眼镜帮助下，该患者渐渐恢复部分视力，可以看见路标、家具、电话。
这应该是历史上第一个基因工程治疗原发性视网膜色素变性成功的病例。尽管这种治疗距离临床应用还有很长的路要走，但毕竟是一个开创历史的突破，期望攻克原发性视网膜色素变性的那一天早点到来。
作者：周广德