杜克健康研究人员确定了一种药物小分子，在动物实验中，似乎可以有效治疗一种称为Prader-Willi综合征的遗传性疾病。
Prader-Willi综合征的特征是婴儿期喂养不足，生长不良和肌肉不足，其次是儿童期过度饮食，肥胖和行为问题。每15000个出生的孩子中约有一个，并且没有治愈。
如果杜克大学领导团队的研究发现是在人类研究中，该药物可能成为Prader-Willi综合征的第一个治疗选择。在这项研究中证明的概念也可以立即应用于其他相似类型的基因印记障碍，其中儿童只从一个父母继承一个基因的活动副本。
医学博士Yong-hui Jiang说：“我们的研究结果是有希望的，表明我们有可能第一次改变这种遗传疾病的严重的、生命有限性的特点”。 Jiang是12月26日在自然医学杂志上发表的一项研究的资深作者。
在大多数Prader-Willi综合征病例中，来自父亲的15号染色体区域中的负责基因缺失，母亲的拷贝是沉默的。Jiang和同事将他们的工作重点放在找到一种方法来激活母亲染色体上的沉默基因，以恢复通常由父亲的基因进行的必要的基因功能。
研究人员，包括北卡罗来纳大学教堂山分校的Bryan Roth，MD以及合作第一作者Yuna Kim，Ph.D.和Hyeong-min Lee，Ph.D。在小鼠胚胎成纤维细胞中使用荧光标记，研究人员能够看到任何小分子是否触发细胞发光，如果细胞发光，这表明他们能够激活Prader-Willi基因的母本。
一类称为G9a*制剂抑**的小分子在Prader-Willi综合征的小鼠模型和来自患有该病症的人的细胞中都是成功的。G9a是对基因调节重要的酶。
G9a*制剂抑**似乎具有治疗效果。当在婴儿期用这些小分子药物治疗Prader-Willi综合征的小鼠时，它们寿命更长，具有更正常的生长。
我们的研究结果表明，G9a*制剂抑**可能在调节父母染色体在需要正常功能的印记过程的某些基因上的沉默中起作用。这可以为基因组印记的分子机制提供新的见解。（菰逸晓玮 203745）