介绍

SAPHO（滑膜炎、*疮痤**、脓疱病、骨肥厚和骨炎）综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，描述了一系列炎症性皮肤、骨骼和关节表现，导致诊断困难和治疗挑战。 在这里，我们介绍了一名年轻男性的病例，他被诊断患有 SAPHO 综合征，从小就受累于骨关节和皮肤，他长期遭受诊断挑战，因此得不到充分治疗。他对常规 DMARD 的反应很小，但对 TNF *制剂抑**（阿达木单抗）表现出极好的反应。后来，他放弃了治疗并出现了急性前葡萄膜炎，尽管经济拮据一直是患者的一个问题，但阿达木单抗和托法替尼也显着改善了这种情况。

结论是：该病例的独特之处在于患者有多器官受累，包括骨关节系统、皮肤和眼睛。TNFi（阿达木单抗）和 JAKinib（托法替尼）对所有器官都有良好的反应，并净改善了该患者的生活质量。

案例

一名 18 岁的男性，症状持续 6 年，双侧前臂出现疼痛和肿胀，骨活检后被诊断为慢性骨髓炎。 随后，他注意到面部出现*疮痤**样和脓疱性病变，并扩散到颈部、躯干和四肢，结痂并愈合，并伴有残留的色素沉着过度。最初的皮肤活检显示表皮有巨细胞炎症，真皮有淋巴浆细胞浸润，可能诊断为结核性皮肤疣。他接受了为期六个月的抗结核治疗 (ATT) 治疗，但没有任何改善。

重复皮肤活检显示非特异性炎症伴致密的中性粒细胞浸润。同时，患者就诊于我院门诊时出现双膝、踝关节、胸锁关节炎性多发性关节炎。双膝和前臂的影像显示有关节炎改变的软骨下骨质增生的证据。调查显示轻度白细胞增多、ESR 和 CRP 升高、免疫荧光检测抗核抗体以及流式细胞术检测 HLA B27 均为阴性。 结合寻常*疮痤**、滑膜炎、脓疱病的临床表现，以及骨炎和骨髓炎的放射学表现，他被诊断为 SAPHO 综合征。

由于在 SAPHO 中没有报告遗传关联，因此诊断是根据临床放射学结果（根据 Kahn 和 Benhamou 标准）做出的。他开始服用非甾体抗炎药 (NSAID) 和柳氮磺胺吡啶（2 克/天），即使在 4 周后反应也很小。一个月后，每两周开始使用 TNF *制剂抑**（注射阿达木单抗，皮下注射 40 毫克，每 15 天一次）。服用六次阿达木单抗后三个月，患者的骨关节和皮肤症状均有显着改善。

(a)背部多处脓疱性*疮痤**，(b) *疮痤**愈合伴色素沉着过度和疤痕，(c) 少量*疮痤**伴面部油性皮肤 (d) 前臂脓疱性皮疹伴手腕滑膜炎和骨肿胀，(e) 膝关节活动性滑膜炎腿上有黑色脓包。

(a) X 射线右前臂（桡骨和尺骨）显示骨质增生，几乎没有溶解区域，(b) X 射线膝关节 (AP) 显示双侧胫骨骨膜反应、骨质增生、骨溶解伴骨质减少，(c) 溶解性病变和骨质增生更换期间 1 年后增加，(d) 硬化病变增加，复发期间 1 年后伴有骨质减少的溶解性病变。普通箭头硬化病变，点状箭头溶解病变。

四个月后，他出现急性发作的右眼疼痛发红并伴有视力模糊，被诊断为急性前部肉芽肿性葡萄膜炎伴后部粘连形成。 他接受了局部类固醇和眼科手术矫正治疗，但在裂隙灯检查中持续存在低度炎症。随后是骨关节和皮肤耀斑。这一次，他的双腿出现了多处结痂的出血斑块状病变，并伴有严重的*疮痤**和脓疱。

斑块样病变的活检显示非特异性炎症，没有血管炎的证据，阿达木单抗重新开始使用，导致关节、皮肤和眼部表现在两个月内迅速改善。然而，由于经济拮据导致三个月后再次出现皮肤和关节复发，他不接受治疗。因此，他被转移到 jakinib（托法替尼，5 mg BD）并在短时间内实现了症状的解决。使用三个月后，他再次违约，因为他也负担不起 tofacitinib。因此，在政府的医疗支持下，他再次改用阿达木单抗，自上次就诊以来他的状况良好。