近五十岁的马先生（化名）饮酒20余年，每天半斤高度白酒，八年前，发现 双手不自主的抖动 ，慢慢发展为头部抖动，右上肢抖到 无法正常写字 ，来我院神经内科就诊。
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完善相关检查
发现马先生血清中
铜蓝蛋白低 于正常值
眼睛 角膜存在K-F环 现象
并且存在 ATP7B基因突变
诊断为罕见的常染色体隐性遗传疾病
肝豆状核变性
这是一种罕见病
肝豆状核变性又称威尔逊病Wilson disease（以下简称WD），其发病机制为 ATP7B基因突变， 导致编码的ATP7B 蛋白改变，血清铜蓝蛋白合成减少， 铜的“转运工作”出现障碍， 人体多余的 铜无法排出， 过量的铜在身体沉积后， 铜超标，引发WD。
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我们常听人说
多补充微量元素对身体好
比如下面的“铜”
适当的“铜” ，可以促进骨骼、大脑发育
过少的“铜” ，可能导致骨松、贫血
过多的“铜” ，遇到特殊的人
就会容易生病
变成一个“铜娃娃”
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“铜娃娃”临床表现多样
主要累及肝脏、神经系统、肾脏
血液系统及骨关节等器官系统
肝脏最容易出现问题
原因不明的肝脏损害， 肝功能异常、肝硬化 、肝腹水、脾肿大等。
其次是神经系统
青少年和成人的 首发症状 ；
常见的症状有肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等。
眼 睛
“铜娃娃”的眼角膜异于常人，因为铜的过量堆积，眼睛会出现 一圈褐色或棕色的圆环 ，称为 K-F环 。
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由此
揪出马先生手抖的元凶
经过 驱铜药物、对症治疗和饮食指导
马先生的身体抖动大大缓解
病情得以控制
恢复正常生活
对于临床诊断的WD患者
早期治疗，终身监测
控制体内“铜”含量是关键
不使用铜制炊具、餐具
饮食要避免含铜量高的食物
如坚果、巧克力、动物内脏及贝类等
来源：2023.2.28 苏州大学附属第二医院微信