血友病（Hemophilia）是一种罕见的Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，发病机制为基因缺陷导致相应的凝血因子缺乏或结构异常，使患者内源性凝血功能降低而容易出现创伤后出血不止甚至反复发生自发性出血等情况。
据报道在诊断为血友病Ａ的患者中约60%有遗传家族史，其余40%则为新发突变，其中最常见的突变方式为FVI基因大片段的DNA倒位（如内含子22倒位，inv22）。而在血友病Ｂ患者中约30%为散发病例，且FK基因突变具有明显的异质性。
血友病较为罕见，其发病率在不同地区和种族间无明显差异，但由于其致病基因位于Ｘ染色体上，因此在不同性别间发病率差异较大，在男性人群中血友病Ａ的发病率约为1/5000，血友病Ｂ的发病率约为1/25000，而在女性人群中，血友病患者则更为罕见，但有些女性血友病基因携带者也可以有不同程度的出血表现。
在不同时期和不同地区，血友病的患病率因经济水平和医疗条件的参差不齐而表现出较大的差异，如我国血友病研究协作组在1986年到1989年期间对全国24个省份37个地区按统一标准对血友病患病率进行了调查，结果显示中国大陆血友病的患病率为2.73/10／万人口（男性5.21/10，女性0.06/10万）。
轻型患者一般是在大型的手术或严重的外伤后发现自身存在凝血功能障碍，而中型患者在小手术或轻度外伤后即可有出血不止的表现，偶尔也有自发性出血。重型血友病患者则常在年幼时就反复出现自发性异常出血，约75%-90%的出血发生在肌肉骨骼系统，致残率较高，严重影响患者的生活质量，同时也可有泌尿道、胃肠道、中枢神经系统等重要器官组织出血，严重威胁患者的生命安全。
众所周知，关节出血是血友病患者最常见且最具特征性的出血表现，重型血友病Ａ患者关节病变的发病率高达77.8%］。血友病性关节病（HemophilicArthropathy）是一种因关节腔内反复出血引发滑膜炎、软骨退行性变和骨损伤的１致残性疾病，以关节肿胀疼痛、伸屈受限、进行性强直、关节畸形、肌肉萎缩和骨质疏松为主要特征。
血友病性关节病发展的关键事件是血液进入关节腔，后在多种因素参与下逐渐形成以慢性增殖性滑膜炎和软骨退行性变为主要特征的关节病变。
滑膜组织不仅对关节腔起到填充作用，也可以分泌少量的滑液润滑和滋养软骨。在血液渗入关节腔的最初几个小时内，关节囊迅速膨胀，关节腔压力增加，血液中各种成分直接接触滑膜组织及软骨，诱发急性应激反应，促使单核－巨噬细胞及巨噬细胞样滑膜细胞吞噬转运血液达到清除的目的，这个急性的关节出血在大约一周内消失。
血友病患者肌肉及软组织出血的发生率仅次于关节出血，重型血友病患者中肌肉出血约占所有出血发作的30%，肌肉出血时局部多核炎性细胞、单核巨噬细胞和结缔组织细胞等聚集，为防止反复出血，逐渐发生纤维化，但与此同时也降低了肌肉的舒缩功能。出血量较大时会逐渐形成囊性结构，若治疗不充分，则最终会发展成为假性肿瘤，预后更差。
肌肉出血的典型表现为突发剧烈疼痛、局部肿胀、皮肤瘀斑，也可引起肌肉保护性痉挛、相连关节屈曲及活动受限等，严重影响患者的日常生活和工作，降低其生活质量。肌肉软组织出血的严重程度与出血部位密切相关。临床上出血部位常呈随机性，多见于用力或过度活动的肌群，如髂腰肌、臀部肌群、股四头肌、腓肠肌、前臂肌群等。
根据2010年一项关于重型血友病患者肌肉出血的横断面研宄显示，骸腰肌出血占所有肌肉出血事件的55%，髂腰肌出血在重型血友病患者中并不少见。
由于髂腰肌位于腹膜后，面积较为广泛，筋膜组织相对疏松，因此当髂腰肌出血时常沿着筋膜面扩散，出血范围广，血肿体积一般较大，疼痛部位多样且不典，如腰背部、下腹部、腹股沟部、髋部或大腿根部等部位出现剧烈疼痛，这容易导致误诊或漏诊，从而造成治疗不及时、不充分甚至错误治疗加重出血，严重时可引起失血性休克，危及患者生命。
据报道，髂腰肌出血患者在就诊前的平均症状持续时间为3.8天，提示存在延误诊治的情况。因此，当出现上述部位疼痛时，接诊医师需要结合病史、系统查体和影像学结果来与其他疾病相鉴别，如泌尿系结石、肾裂伤、急性阑尾炎、腹股沟疝、髋关节出血或股骨头坏死等。
此外，还有一部分患者发病时可在腹股沟区触及包块，屈髋时疼痛缓解，而外旋伸髋等动作则会使疼痛加重，此时可能被误诊为髋关节出血，凝血因子替代治疗的目标活性可能偏低，这会导致止血治疗不充分，影响患者的预后。
血友病患者肌肉及软组织出血的发生率仅次于关节出血，重型血友病患者中肌肉出血约占所有出血发作的30%，而有研究表明髂腰肌出血占所有肌肉出血事件的55%。
既往文献报道，血友病合并髂腰肌出血的发病率为0.3%-13%，而我院单中心近13年的血友病合并髂腰肌出血的累计发生率为2.64%，且随时间推移发生次数逐渐增多，这与既往研宄结果相似，但在临床实践中没有证据证实髂腰肌出血的发生率随时间推移而增加，因为影像学技术不断发展，血友病患者对疾病的认知水平不断升高，出血时容易前往医院就诊。
同时也有研究认为，血友病治疗的进展（包括凝血因子浓缩物的广泛使用、预防治疗的普及和患者自我管理水平的提高）可能会降低髂腰肌出血的发病率。
本研宄结果显示，青年血友病患者更容易发生髂腰肌出血事件，这与国外既往研宄结果一致，髂腰肌出血的平均年龄为16.9-21.9岁，原因可能为该年龄段患者运动相对活跃，髂腰肌容易受机械应力发生出血。此外，本研究中大多数患者在发生髂腰肌出血之前采取按需治疗方式，考虑患者可能由于担心出血而减少日常活动与锻炼，使髂腰肌力量较弱，在轻度的机械应力下即可引发出血。
既往有研宄表明重型血友病患者定期锻炼具有潜在的保护作用，加强关键肌群的力量和功能有助于预防反复的关节与肌肉出血，改善患者的健康状况和生活质量.
本研宄结果显示，髂腰肌出血患者中有一半为非重型血友病，与既往国外研宄结果一致，考虑轻、中型血友病患者可能不太容易识别和治疗早期的出血事件，从而延误诊治，导致其进展。
此外，本研究中有6例患者在髂腰肌出血的治疗过程中产生抑制物，提示血友病患者可能在发生严重髂腰肌出血事件及高强度凝血因子输注后容易产生抑制物，且经止血及清除抑制物治疗后，髂腰肌血肿疗效可能仍不佳，且容易发生严重并发症，患者住院时间、住院次数及凝血因子消耗量亦明显增加。
由于髂腰肌出血时常沿着筋膜面扩散，出血范围广，疼痛部位多样且不典型，这容易导致误诊影像学提示最常见的出血部位为腹股沟段髂腰肌。
关于影像学方式的选择，本研宄中多数患者经由超声证实髂腰肌出血，且患者大多选择超声进行复查检测血肿吸收情况，但值的注意的是，超声存在误诊的可能性，此时，CT及MRI就具有一定的优势。CT具有良好的组织密度分辨率，不但可以明确是否是髂腰肌出血，而且可以明确髂腰肌血肿的具体大小、位置、与周围组织的关系及血肿形成时间，通过测量血肿大小，可以大致判断出血量，指导临床输血及预后判断。
2005年美国一项研宄中提示所有髂腰肌出血患者在替代治疗开始6天后开展了为期20天的康复治疗，且3个月内血肿均完全消失，提示凝血因子保护下的康复治疗的有效性。本研宄中康复治疗率为15.15%，股神经损伤率为69.70%，1/3的患者经治疗后股神经损伤无明显好转，因此，建议血友病患者合并髂腰肌出血及股神经损伤时及时开展适当的康复治疗。
我国国情下血友病患者的经济条件和凝血因子获取途径有限，绝大多数患者仅接受低剂量替代治疗，这导致治疗效果欠佳，疗程延长，且发生早期与晚期并发症的风险大大提高。本研宄中28例患者中有6例形成了血友病性假瘤，且3例接受手术治疗，其中１例患者在髂腰肌出血４年后发现假肿瘤破溃，并发重度感染及下肢肌肉重度萎缩，遂行“髋关节离断术及左下肢截肢术”，严重影响了患者后期的生活质量。
因此，血友病患者发生髂腰肌不应被忽视，出现症状后应立即前往医院就诊，采用合适的影像学手段尽早明确诊断，尽快提高患者的因子水平，限制活动，控制疼痛，在替代治疗的保护下尽早开始物理治疗，减少并发症的出现。
本研宄创新之处在于与国内外其他研宄相比，对血友病合并髂腰肌出血的疾病分布特点及发生率进行阐述，对临床特征的分析较为全面完整。此外，着重分析了血友病患者发生髂腰肌出血后的抑制物产生情况及预后。同时，本研究为一项单中心、回顾性的病例系列研宄，样本量有限，且未进行差异性分析及影响因素的探究，具有一定的局限性。
结论
髂腰肌出血多发生于青年血友病患者，其中一半为非重型血友病，轻型患者常有明确诱因，而中重型患者则容易发生自发性髂腰肌出血事件。所有患者首发症状均为疼痛，部位多样，其中以大腿根部疼痛最为常见。影像学提示最常见的出血部位为腹股沟段髂腰肌，容易出现股神经压迫症状。
多数患者存在延误诊治的情况，且由于经济条件和凝血因子获取途径有限64%的患者接受低剂量替代治疗，与足剂量替代治疗相比，血肿完全吸收的时间明显增加，且治疗后仍有1/3的患者股神经损伤无明显好转。
血友病患者在发生严重髂腰肌出血事件及高强度凝血因子输注后容易产生抑制物，经止血及清除抑制物治疗后，髂腰肌血肿疗效可能仍不佳，且容易发生严重并发症，患者的住院时间、住院次数及凝血因子消耗量明显增加。