中国每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，每个孕妈都有怀上唐氏综合症的胎儿可能。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者由于生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担......那么，什么是唐氏儿，哪些人群易生唐氏儿呢？就让荷医生来告诉你吧！
您知道唐氏儿意味着什么吗？
图注：染色体异常分离形成三体
哪些人群易生唐氏儿？
如何避免唐氏儿出生？1 NT检查-- 更早筛查胎儿畸形
孕妈妈在早孕晚期（12~13周+6天）时，通过筛查胎儿鼻骨、颈项透明层（NT）、三尖瓣血流形态、静脉导管血流形态、可有效提高染色体异常的检出率，特别是对21—三体、18—三体的检出率有明显增高，对降低婴儿出生缺陷率具有重要意义。
2 唐氏筛查-- 有效排查唐氏综合症
孕妈妈在孕期（15—19周+6天）时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈咪的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿患唐氏症的风险。
3 无创DNA-- 产前检测避免羊水穿刺
以前唐氏筛查结果为高危的孕妈咪需要通过羊水穿刺进行进一步检查，但是可能会有流产风险、这让很多孕妈咪感到纠结。
无创DNA产前检测的出现，给孕妈咪带来健康福音，对胎宝宝没有任何伤害，还可以检查唐氏综合症意外的其他染色体疾病。
唐氏筛查怎么做？1 咨询准备工作
唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
2 检查需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清
检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的指标。
3 提供详细的个人资料
包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于双胎妊娠者。
温馨提示：高风险值每个医院的标准不一样，筛查的结果应在医生的指导下进行！
筛查结果“高危”一定要流产？1 需要确诊是否为唐氏儿
如果检验结果呈高危（＜1:300），表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊，你可以选择无创DNA检测等方式进行确诊。
2 确诊后的处理方法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
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