ASCO 2017一项最新研究发现：500位晚期肿瘤患者中，将近3/4的患者有望根据基因测序结果接受靶向治疗。

临床试验：开展测序项目的是“密歇根大学综合肿瘤中心”，有500位晚期实体瘤患者参加了这个项目，其中有72％的患者，符合基于肿瘤遗传标志物临床试验的入选标准。

这些患者并不是都可以够根据其他入选标准和试验地点参加试验，但是从2012年至2016年，患者人数从约5％倍增至11％入选临床试验。随着一些基于生物标志物的全国性重大研究的开展，入选临床试验的患者人数也不断的增加。

密歇根大学医学院血液学、肿瘤学临床讲师Erin Cobain 博士表示：“生物标志物试验可供利用，对于根据这些结果采取措施至关重要。随着时间的推移，越来越多这类篮式临床试验开展起来，我们在匹配患者和临床试验方面会做得更好。”

意义：Cobain在美国临床肿瘤学会2017年会上介绍了这些结果，该研究显示了第二代测序的价值，这是一种评估肿瘤DNA和RNA以帮助直接治疗的复杂方法。

密歇根肿瘤学测序中心始于2011年，对转移性肿瘤和正常组织的DNA和RNA进行测序，以此发现可能有助于推动治疗的改变。迄今约有900位晚期肿瘤患者参加，但是在ASCO上，着重介绍前500位实体瘤患者的分析。

精准医学不断前进：

患有4期肿瘤的患者接受活组织检查，并提供血液样本以检测其正常DNA。患者还接受遗传咨询。由肿瘤科医师、遗传学专家、病理医师、生物信息学专家和遗传咨询师等组成的精神病学肿瘤委员会对测序结果进行讨论。该团队讨论所有结果，并根据基因组结果评估治疗选择的可行性。

基因测序涉及到肿瘤内表达的所有DNA和RNA。科学家对这些数据进行了梳理，以发现可能被证明是现有已批准或实验性疗法的靶点的异常。

此外，该项目对患者的正常基因组进行测序，这说明它能够发现遗传性基因变异，简单地说就是从母亲或父亲遗传，并且可能传递给孩子的基因变异。研究人员在11％的患者中发现了这些遗传性变异，其中没有一种早前曾经通过家族史确定。

Cobain说：“这是一个重大的惊喜。11％患者具有增加肿瘤风险的遗传改变，这远高于我们的预期。无论是对患者，还是对他们的家庭成员而言，都有着重大影响，因为他们也可能携带肿瘤的遗传易感性。”

Mi-ONCOSEQ是一个研究项目，需要新鲜活检组织。而许多市售测序工具可以使用冷冻组织样品。但是，这些市售检测工具只能分析有限的一组基因。

Mi-ONCOSEQ的目标是获得足够大的样品，以便研究人员可以对DNA和RNA进行广泛测序。这种更全面的分析涵盖至少1,700个基因，而市售的套餐检测通常覆盖约350个基因，这意味着能发现市售检测不能发现的许多异常。患者不需为测序支付费用，因为Mi-ONCOSEQ是一个研究项目。

Cobain就一位胆管癌患者的为例，测序发现了市售套餐检测不能发现的一种新型基因融合。患者得以参加以这种基因融合为靶点的临床试验，并且对该疗法具有良好的疗效。

Cobain说：“这是市售检测方法发现不了的，测序开始对治疗建议产生真正的影响。为了改善我们根据检测结果采取治疗措施的能力，并影响患者的病程，在患者临床病程早期考虑这个检测是很重要的。”

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