糖尿病是由多种病因（异源）引起的一种内分泌-代谢障碍综合征，其共同特点是体内胰岛素分泌相对或绝对缺乏和（或）胰岛素抵抗导致糖类代谢紊乱，对糖类的耐受性降低，血糖升高，并伴有脂肪、蛋白质代谢和水、电解质平衡紊乱。新生儿糖尿病十分罕见而又治疗棘手。

新生儿糖尿病（NDM）是指出生后6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病，也有部分NDM在出生6个月后发病的病例报道。常以糖尿病酮症酸中毒或血糖明显升高起病。该病可进一步细分为永久性新生儿糖尿病(PNDM）和暂时性新生儿糖尿病（TNDM）。

病因

NDM 呈常染色体显性、隐性或非孟德尔遗传。其病因为胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变造成胰岛β细胞缺失或功能丧失而致病。目前已发现23种不同的NDM临床亚型，每种亚型均有其特征性临床表现和遗传方式。

目前已知20余种基因突变均可引起PNDM。最常见为KCNJ11、ABCC8、INS基因突变。KCNJ11、ABCC8分别编码的是胰岛细胞ATP敏感钾通道的亚单位Kir6.2和SUR1。80％的KCNJ11突变为新发，余为常染色体显性遗传。

临床表现

新生儿糖尿病患儿缺少典型的“三多一少”表现，约40%的患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。其症状常比儿童糖尿病重，未经胰岛素治疗者的病情迅速发展。

1.半数以上为早产儿，小于胎龄儿。

2.消瘦，发热，皮下脂肪减少，体重增长缓慢、不增甚至下降，多尿。

3.脱水、高血糖，严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状；烦渴，进食多良好，但重症者则不佳。

4.嗜睡，很少发生昏迷，不同程度的酮症酸中毒，有低钾（早期可不低），可发生肾前性尿毒症，易伴发感染如败血症和尿路感染等。

TNDM 常表现为严重的宫内发育迟缓，出生后很早（常在出生后1 周）即出现严重的、非酮症性高血糖，12周后可恢复，50％～60％在青春期前后复发，复发后临床表现类似于2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）。PNDM 多为出生时小于胎龄儿，常以糖尿病为唯一临床表现，也有少部分患者同时具有胰腺外的临床特征。PNDM无缓解期。

临床治疗

对于TNDM及PNDM患儿，发病后均可采用胰岛素控制血糖。磺脲类降糖药物可以不依赖于ATP，可直接与SUR1亚单位结合关闭KATP通道，促进胰岛素分泌控制血糖，同时也可改善患儿神经心理发育状态。因此，磺脲类药物适用于KATP通道突变的患儿，即ABCC8和KCNJ11基因突变者。大部分ABCC8和KCNJ11基因突变的NDM者可成功从胰岛素转换为磺脲类，但部分患儿仍无法转换成功。目前报道有10％的KCNJ11和15％的ABCC8突变者尚不能实现胰岛素到格列苯脲的转换，原因或与转换时的年龄及突变位点有关。

目前治疗新生儿糖尿病的手段比较局限，一个是注射胰岛素，一个是口服格列苯脲降糖药。也有医生尝试给患新生儿糖尿病的孩子使用采用模拟胰腺生理功能的胰岛素泵，结合无创性实时动态血糖监测，达到精准诊断、精准控糖的作用。相信随着医学技术不断发展，会出现更多先进的治疗方法，新生儿糖尿病孩子的家长需要了解药物用法、家庭监护治疗方式，遵医嘱进行治疗。

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资料来源：转自文糖医