近日， 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新技术，可对先天性肾上腺皮质增生症进行精准诊断。这也是国际上首个基于三代测序技术的CAH综合分析技术 。 该项成果以“基于长读长测序的先天性肾上腺皮质增生症的综合分析”为题在国际学术期刊《Clinical Chemistry》发表。
该课题组开发了一种长片段PCR与三代/单分子长读长测序结合的CAH综合分析方法（CACAH），对5个主要的CAH致病基因进行全序列分析。在与常规方法平行对比的临床研究中，CACAH检测灵敏度和特异性均达到100%，同时在复杂结构基因变异方面显示出巨大优势，包括精确检测真假基因、嵌合基因亚型和大片段缺失/重复及其断裂点，能够一次性得出直接和直观的综合分析结果。
该方法不需要分析家系样本就可明确突变等位基因的顺/反式结构。另外，CACAH可以不抽提DNA，只需要1ul外周血、1mm干血斑或ng级别起始DNA模版即可完成检测，在新生儿基因筛查和携带者检测方面具有很大优势。 这个临床研究结果也提示CACAH在筛查诊断上的检测成本已经接近常规方法，具有很好的临床应用前景。
邬玲仟、梁德生教授团队 一直关注和跟进严重疑难遗传病诊断与产前诊断技术在我国的发展，其在二代测序临床应用方面的研究居国际前列。随着基于三代测序的完整（T2T）人类基因组参照序列的完成，三代测序已经成为基因组分析的发展方向。然而，由于其准确性低和成本高昂，三代测序的临床应用一直未能取得突破。 该团队去年成功完成了国际首个三代测序（地中海贫血）临床基因检测多中心前瞻性研究，目前已在全国广泛推广应用。