有这样一群 「特别挑食」 的孩子：巧克力、坚果、海鲜等等富含铜元素的食物他们是一点都不能吃……因为吃了，铜元素会在他们的体内各脏器沉着，随后变成“铜娃娃”。实际上，这是一个可怕的遗传性疾病—— 肝豆状核变性。
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+ 什么是肝豆状核变性?
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。由于患者天生体内缺乏一种名为“Wilson's病蛋白”(ATP7B)的酶，这种酶可以与人体摄入的铜结合，将铜运送至需要的地方。
因此，患者就不能像正常人一样，通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，无法有效地运送和排泄身体里的铜参与正常代谢，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，俗称“铜中毒”，而“铜娃娃”这一称呼也由此而来。
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+ 肝豆状核变性的遗传机制
肝豆状核变性由突变基因ATP7B所致，为常染色体隐性遗传。目前在在世界范围的患病率为 1/2600~1/30000，携带者频率约为1/90。虽然较为罕见，但该病的携带情况也不容小觑。
如果夫妻双方都携带基因变异，那么他们的孩子有25%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。如果夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，都不会患病。
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+ 铜娃娃的主要特征
① 神经精神表现 神经精神症状多见于10~30岁起病的患者，主要表现为肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等其他少见的神经症状。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。
② 肝脏损害 铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化。因此不少肝豆状核变性的患者，多数会出现肝脏方面的问题，如急性肝炎、暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化等。大多数表现为非特异性、较为隐匿的慢性肝病症状。可能早期会有乏力、疲劳、厌食、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。 ③ 其他系统损害 患有肝豆状核变性的患者角膜周边与巩膜的交界处出现色素环。肾脏受损、肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿、低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。
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+ 如何防治肝豆状核变性？
肝豆状核变性可以说是罕见病中的幸运儿，它是少数可以治疗的神经遗传性疾病之一。若能早期诊断并给予及时有效的治疗，多数患者病情可获有效控制。但如果处理和治疗如不恰当、不及时，有很大的几率会导致患者伤残甚至死亡。
预防措施
① 基因筛查 生育过患者的家庭及亲属在婚、孕前应筛查是否携带ATP7B基因的致病变异。若携带须接受遗传咨询。 ② 遗传咨询 根据肝豆状核变性的常染色体隐性遗传方式结合基因筛查结果，计算后代的遗传风险。如已怀孕，可在产前进行基因检测，再根据检测结果决定是否继续妊娠；也可应用第三代试管婴儿技术。在胚胎植入母体前对胚胎进行活检，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行基因缺陷检测，选择遗传正常或低风险的胚胎移植到母亲体内，避免肝豆状核变性患儿的出生，从而生育健康的下一代。