反复的发热，口腔溃疡，先后三次发生偏瘫，左侧肢体已经有了严重的运动障碍……这样的痛苦，成人都无法忍受，却成为宁远县女孩小慧（化名）从出生至今的“梦魇”，一直持续了11年。
长期不明原因发热，小慧到底怎么了？
从出生三个月起，小慧就开始出现间断性的发热，经常一个月里，有一半的时间在医院。
口腔溃疡也常年伴随着小慧，不要说吃饭了，喝水都疼痛难忍。
10年间，小慧还先后有三次肢体偏瘫发作，虽然前两次康复了，但最近一次的偏瘫发作，还是导致左侧肢体严重的运动障碍。
长时间的病痛一直折磨着小慧，家人心急如焚，辗转多地求医，包括多家省级医院，却始终无法明确诊断。
2021年3月，小慧再次出现发热，在朋友介绍下，他们来到郴州市第一人民、郴州市儿童医院儿童神经、遗传、内分泌科。
世界罕见先天性疾病，怎么治？
经儿童神经、遗传、内分泌科和儿童影像中心多次讨论分析，考虑到小慧的病程时间长，成发作性病程，且出生没多久就出现了症状，考虑“先天性疾病”的可能性大，建议进一步完善头颅功能核磁和相关基因检测。
多年的求医和治疗，早已让这个家庭“负债累累”。儿童神经、遗传、内分泌科廉荣镇主任和儿童影像学胡石腾主任决定，从各自科室的科研经费中拿出费用，先给小慧完成了相关检查。
一个月后谜底终于解开，原来“小慧”所患的是ADA2缺乏综合征，一种全世界都极其罕见的疾病。
（此处已添加小程序，请到*今条头日**客户端查看）
什么是ADA2缺乏综合征？
ADA2缺乏综合征是指由CECR1基因突变引起，无功能性突变导致ADA2缺乏，ADA2 主要表达于淋巴细胞和单核巨噬细胞中，可直接结合腺苷受体、蛋白多糖以及T细胞其他表面分子，被认为起桥接细胞作用而起到促进免疫突触的形成。
因此ADA2缺乏综合征是一种累及多系统的综合征，表现多样，包括自身炎症反应、血管炎以及轻度免疫缺陷等。
总结小慧的临床表现，发现其皮肤、神经、免疫系统都有相应症状。再结合其头颅影像学以及基因检测结果，支持ADA2缺乏综合征的诊断。
困扰一家人10年的谜团，终于解开了！
多学科联合定制诊疗方案破解罕见病
虽然明确了诊断，但疾病的治疗成为摆在医生面前的另一个难题。
ADA2缺乏综合征目前无标准治疗方法。治疗上可选TNF-α拮抗剂、激素、缓解病情抗风湿药（DMARDS）、抗凝、酶替代、新鲜冰冻血浆，严重者如重症联合免疫缺陷者可选造血干细胞移植。
虽然骨髓移植理论上可以根治该疾病，但因涉及骨髓配型、巨大的经济负担，短时间内较难实现。那么TNF-α拮抗剂（依那西普），就成了首选方案。
治疗方案有了，药物来源又成了问题，因为该药物常在成人患者中使用，且为生物制剂，作为儿童专科医院，一直没有备该药物。
经廉荣镇主任积极和儿童医院药学部沟通、协商，特开设绿色通道，1天之内，药品到位了！
4月9日下午，第一针“依那西普”注射进了“小慧”体内，持续十余天的发热，当晚就没再出现！
按既定的照治疗方案，“小慧”每三到五天需要注射一次，接下来的10天，“小慧”再也没出现发热。
考虑到“小慧”既往“脑梗塞”导致左侧肢体运动障碍，医院又为其制定了详细的康复计划。
“孩子有机会摆脱病痛的困扰，我们很欣慰。”廉荣镇主任介绍说。
第一次用药效果显著，说明诊疗方案方向正确，也让治疗有了良好的开端，但治疗并没有结束，远期效果还要继续在治疗中观察。
“希望“小慧”能够早日摆脱病痛的折磨，过上幸福快乐的生活。”廉荣镇主任说。
疑难罕见病多学科联合机制为患儿带来希望
小慧妈妈非常感谢郴州市儿童医院的医生和护士，他们对待病人高度负责、关怀备至，不但让人感受到了家的温暖，也给一家人带来了新的希望。看着“小慧”及其父母久违的笑容，所有医护人员也像感受到了充满阳光的夏天。
小慧病情的精准诊断和治疗方案制定，得益于医院的疑难罕见病多学科联合机制。
医院始终高度重视疑难罕见病的诊断和治疗，组成了以郴州市第一人民医院、郴州市儿童医院为依托，儿童神经内科专家、医学遗传科专业、儿童血液科血液科、儿童呼吸科专家、儿童消化科专家、新生儿科专家、检验医学中心专家、医学影像中心专家等共同组成的多学科会诊机制，为诊断不明的罕见病患者提供诊断、治疗、遗传咨询和健康生育指导。
就诊指导：
郴州市儿童医院儿童神经、遗传、内分泌内科目前收治病种包括：各种发作类型的癫痫、中枢神经系统感染性疾病、脑瘫、脑损伤、急性偏瘫、脊髓病变、神经肌肉病变、脱髓鞘病变、遗传代谢病、周围神经病、心因性发作性疾病、各种内分泌疾病、矮小症以及小儿神经内科危重疑难病例的抢救。
如有就诊需求，请点击医院官方小程序，提前挂号就诊。
（此处已添加小程序，请到*今条头日**客户端查看）
主任：廉荣镇
护士长：何琼芝
电话（医生）：0735-2898713
电话（护士）：0735-2892720
通讯员：肖能