国际罕见病日
长治市唯一罕见病
诊疗协作网成员医院
长治医学院附属和平医院于2019年2月入选国家第一批罕见病诊疗协作网医院，山西省仅10所医院入选， 长治医学院附属和平医院为长治市唯一一家罕见病协作网医院 ，这是对和平医院医疗技术、对外合作和区域辐射能力等方面的充分肯定。
据统计，2015-2020年，和平医院累计上报罕见病338例，位居全省第4。
2021年，和平医院收治罕见病112例，全省领先。
为更好地开展罕见病诊疗工作，和平医院积极与北京协和医院合作，每周四定期开展罕见病MDT 线上培训，不断提升医院罕见病诊治水平。
在罕见病防治工作中，和平医院积极建立完善罕见病管理制度，畅通完善协作机制，优化就诊流程，链接全国资源，做好罕见病多科会诊、双向转诊、病例登记、罕见病研究等工作，提高早诊早治率，推动罕见病规范诊疗，为患者提供最佳管理方案。
什么是罕见病
罕见病又叫“孤儿病”，是用数学概率定义的一类疾病，是发病率极低的病。全球没有统一的定义，各国对罕见病的认定标准存在一定的差异。
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为，“新生儿发病率小于 万分之一 、患病率小于 万分之一 、患病人数小于 14万 的疾病划入罕见病”。
据悉，全球总共约有 3.5亿 名罕见病患者，已经确认的罕见病超过 7000种 ，因为中国人口基数大，所以罕见病其实在我国并不“罕见”。
对罕见病的误解
“罕见”一词对大众造成了一种普遍误解，以为在生活中极少会遇到罕见病患者。其实，身边的罕见病患者并不罕见。我们时常能听到这些疾病，比如：白化病、血友病、渐冻症等，就是罕见病。
曾经，有患者从发现到确诊用了 33年 ！
据《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（2019）显示，罕见病患儿在全球的平均确诊时间 高达5年 。
因为没有能够得到正确的诊断，很多罕见病患者，只得不断地四处求医问诊，让身体状况和家庭经济状况雪上加霜。
加深公众对罕见病的了解，是缩短罕见病诊断时间的第一步。
孩子出现以下情况警惕罕见病
在过去6个月中，孩子去看儿科医生或去急诊室处理反复发作的类似症状的次数达到6次以上。
孩子的症状不符合任何常见诊断。
孩子已经看过两个或两个以上的专家。
孩子尝试了几种推荐的治疗方法（包括手术），但均未达到预期效果。
其他家庭成员也存在类似症状。
孩子已经停止生长或发育程度不如预期。
孩子“就是感觉不对劲”。
如果你的孩子或者家庭成员出现了上述情况，请到罕见病诊疗协作网医院就诊，以减少误诊的几率。
国际罕见病日
为什么是2月最后一天
每年2月的最后一天即是国际罕见病日
2008年2月29日是
第一个“国际罕见病日”创立的日子
而每隔四年才有一天
恰好契合了发病率万分之一的
罕见病的寓意
在没有2月29日的年份
则以28日为国际罕见病日。
今年是第15个国际罕见病日。
罕见病的防与治，不仅是一个医学问题，更是一个社会问题，需要政府及社会各界力量共同关注，形成共识，凝聚力量，共同推进。罕见病防治工作任重而道远，是前人栽树后人乘凉的事业；是将“不可能”变为“可能”；做好罕见病防治事业只有坚持，才有希望；只有再坚持，才更有希望！
（来源：和平人）
（责任编辑：张文卫）